毫无征兆，一只眼睛突然看不清了，没过几个月另一只也出了问题……这是很多Leber遗传性视神经病变（ LHON）患者的共同经历。

LHON本质是一种线粒体遗传病。遗传方式十分特殊：仅能由母亲遗传给子女，父亲不会传递致病基因。

今天是第31个全国“爱眼日”，和我们一起关注这个罕见遗传性眼病。

LHON：隐匿的“青年视力杀手”

LHON是一种由线粒体DNA突变引起的罕见母系遗传性视神经疾病，是目前世界上最严重的青少年致盲疾病之一。2018年，LHON被纳入中国首批罕见病目录，我国患者人数约为12.6万人。

LHON患者通常在15～35岁发病，表现为急性或亚急性的无痛性中心视力下降，双眼在1年内相继或同时受累，可伴有红绿或黄绿色觉障碍。

除视力受损外，这种疾病通常让患者被迫中断学业、放弃工作，失去独立生活能力，更给患者家庭带来沉重的心理压力与经济负担。

目前国内临床尚无获批的有效治疗手段，LHON 的干预仅包括生活方式管理（避免吸烟、饮酒、接触药物和具有线粒体毒性的毒素）、遗传咨询和支持治疗，并未从发病机制——线粒体突变角度进行有效干预。

“无药可用”是临床医生和LHON患者长期面临的难题。

乐城“先行先试”开启光明希望

依托乐城“先行先试”政策优势，全球首个、也是目前唯一获批用于治疗青少年和成人LHON患者视觉损害的创新药物——Raxone （艾地苯醌150mg） ，已落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，简称“瑞金海南医院”）。

艾地苯醌（规格150mg/片）可以重新激活LHON患者中存活但无活性的视网膜神经节细胞（RGC），从而改善患者的视力损害。

其临床疗效与安全性，已得到随机双盲安慰剂对照临床试验（RCT）及真实世界数据研究的双重佐证，更被《2017年LHON治疗国际共识》与《2019年中国LHON诊断与治疗专家共识》共同推荐为临床首选治疗方案，两项共识均明确强调，早诊断、早治疗是改善患者预后的关键原则。

截至目前，该药物已在全球多个市场获批，累计已有超过6000位患者（含千余例临床研究受试者）使用或正在使用该药物接受治疗。