结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病。大多数BCD患者在20~40岁发病，出现夜盲及视力下降等症状，并在50~60岁发展为法定盲人。BCD目前仍缺乏有效的临床治疗手段。

2026年6月16日，据中国国家药品审评中心（CDE）官网最新公示，上海泰昶生物技术有限公司申报的1类新药VGR-R01眼内注射液拟纳入优先审评。拟定适应症为：用于治疗成人的结晶样视网膜变性（BCD）。

VGR-R01是一款视网膜下腔注射给药的基因治疗产品，它的作用原理为一种基因替代疗法。在用药方式上，基因治疗只需要注射一次就能起到相应的长期改善视力疗效。作为全球首个推进至注册阶段的BCD病因靶向 AAV 基因疗法，2022年11月，VGR-R01获批临床，2024 年8月纳入突破性治疗品种。

BCD 属于常染色体隐性单基因视网膜退行性疾病，致病基因为CYP4V2。该基因负责编码视网膜脂肪酸代谢关键 P450 蛋白酶，基因突变后蛋白功能丧失，造成视网膜色素上皮（RPE）细胞脂质代谢紊乱，大量脂类结晶沉积眼底，逐步损毁感光细胞与脉络膜组织。

VGR-R01是一款视网膜下注射的基因治疗产品，拟用于治疗CYP4V2基因突变导致的BCD患者。它的作用原理为一种基因替代疗法，通过视网膜下腔注射给药，AAV衣壳蛋白介导RPE细胞的转导，将基因表达盒递送至细胞核。VGR-R01表达盒以游离DNA的形式存在，在RPE细胞表达CYP4V2蛋白，从而重建细胞的脂肪酸羟化酶活性。

VGR-R011/2期临床研究结果显示，在视力改善方面，截至2024年3月，低、中、高剂量组患者分别随访6~9个月时，目标眼最佳矫正视力（BCVA）与基线相比分别改善了0.267、0.422、0.547logMAR，相当于分别提高13、21和27个ETDRS字母；66.7%（8/12）的受试者目标眼BCVA有显著改善，即降低≥0.3logMAR，相当于提高15个ETDRS字母；其中4例受试者（中剂量组、高剂量组各2例）基线时无法看清视力表上的字母，即BCVA是指数（CF, 1.9logMAR）或手动（HM, 2.3 logMAR），均在术后显著提高（最多能识别40个字母）。

功能性视力改善结果显示，低、中、高剂量组目标眼多亮度移动测试（MLMT）评分平均变化约1~2分。41.7%（5/12）的受试者有显著改善（提高≥2分），提示在昏暗环境下功能视力有显著获益。安全性数据显示，VGR-R01具有良好的耐受性和安全性。

2025 年 3 月，多中心 III 期注册临床试验 VGR-R01-301 完成全部 45 例受试者入组，由北京同仁医院、上海市第一人民医院、陆军军医大学西南医院、温州医科大学眼视光医院、中山眼科中心五大权威眼科中心联合开展，为国内样本量最大的 BCD 确证性临床研究。

目前，全球暂无针对 BCD 病因的根治性药物获批。临床仅使用维生素、血管扩张剂等辅助方案，仅能轻微缓解不适症状，无法阻断视网膜不可逆损伤，患者视力衰退进程难以控制，临床治疗缺口巨大。

根据天泽云泰新闻稿介绍，VGR-R01通过纠正患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，以期预防或改善RPE细胞、感光细胞和脉络膜的结构及功能损伤，实现纠正视力损伤、保护残存视功能、延缓视力恶化的临床效果。

此次，VGR-R01 眼内注射液拟纳入优先审评，审评时限由常规 200 日压缩至 130 日，必将加速该药上市进程。作为全球首创单次注射 AAV 基因疗法，若成功获批，国内结晶样视网膜变性（BCD） 患者将迎来首款针对性根治药物，惠及广大患者。