6月30日，赛诺菲公布Nexviazyme治疗初治婴儿型庞贝病（IOPD）的Baby-COMET Ⅲ期单臂开放标签研究取得阳性结果，研究顺利达成全部主要与次要终点。
该研究共入组17例初治IOPD患儿，每两周接受40 mg/kg Nexviazyme静脉输注。研究主要终点为治疗52周时患儿存活且无需有创通气的患者比例；次要终点包括患儿12月龄、18月龄的无创通气生存率，以及治疗52周后心脏功能、运动能力及相关生物标志物等疾病进展指标的改善情况。
研究结果显示，6月龄及以下初治IOPD患儿经52周治疗后，可实现良好生存且无需有创通气，全部预设次要终点均顺利达成，多项疾病进展指标均出现数值改善。安全性方面，Nexviazyme整体耐受性良好，未发生治疗相关严重不良事件、死亡或停药事件，仅29.4%的受试者出现可控的输液相关反应。
据悉，本次研究详细数据将于2026年7月8日在意大利佛罗伦萨举办的第19届国际神经肌肉疾病大会上正式公布，赛诺菲计划依托该积极数据，于2026年下半年在美国递交Nexviazyme的IOPD适应症扩展补充申请。
庞贝病是一种由GAA酶缺陷引发的罕见遗传性神经肌肉疾病，会导致糖原在骨骼肌与心肌内异常蓄积，造成不可逆的组织损伤。其中婴儿型庞贝病为最危重亚型，患儿出生后数月内病情快速进展，若未及时干预，多数患儿会在1岁内死于心力衰竭或呼吸衰竭。
Nexviazyme 属于高亲和力酶替代疗法，可靶向 M6P 受体提升 GAA 细胞摄取效率，其 M6P 结构片段含量较传统药物阿葡糖苷酶 α 高出约 15 倍，能更高效清除靶组织蓄积糖原；该药 2021 年于美国获批用于 1 岁及以上晚发型庞贝病患者，2022 年以商品名 Nexviadyme 在欧盟获批用于晚发型与婴儿型庞贝病的长期酶替代治疗，目前其婴儿型庞贝病适应症尚未获美国 FDA 批准，仍在临床试验中。
