7月2日，诺华宣布欧盟委员会（EC）已批准 Itvisma（onasemnogene abeparvovec）上市，用于治疗携带生存运动神经元 1（SMN1）基因双等位基因突变的 2 岁及以上儿童、青少年和成人 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。此次获批后，Itvisma 成为欧盟目前唯一可覆盖广泛 SMA 患者人群的基因替代疗法。

SMA是一种严重的罕见遗传性神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病起源于中枢神经系统病变，患者运动神经元发生退行性损伤后，会出现进行性肌无力与肌肉萎缩，病情呈渐进性加重。

Itvisma 为腺相关病毒 9（AAV9）载体基因替代疗法，通过单次鞘内注射向患者体内导入功能性人 SMN1 基因拷贝，从病因层面靶向治疗 SMA，依靠 SMN 蛋白的持续表达改善患者运动功能。该药物采用单次固定剂量给药方案，无需根据患者年龄、体重调整用药剂量。

本次上市获批主要基于注册性 III 期 STEER 研究，以及 IIIb 期 STRENGTH、I/II 期 STRONG 两项支持性临床研究的核心数据。

STEER 研究结果显示，Itvisma 治疗组患者的Hammersmith功能运动量表（HFMSE）评分显著提升 2.39 分，且疗效在 52 周随访周期内持续稳定。同时，STEER 与 STRENGTH 研究进一步证实，无论是初治 SMA 患者，还是既往接受过治疗的患者，使用该药物均可获得显著的临床获益。安全性方面，Itvisma 最常见的不良反应包括上呼吸道感染、发热、呕吐、头痛及肝酶升高。

诺华国际总裁 Patrick Horber 博士表示：“此次获批对 SMA 患者群体具有里程碑意义。借助 Itvisma，我们将这款一次性基因替代疗法的适用人群拓展至大龄儿童、青少年及成人，有望填补该群体长期未被满足的临床治疗空白。结合 Zolgensma，目前我们可为欧洲不同病程阶段的 SMA 患者提供基因替代治疗方案，适应症覆盖新生儿至全年龄段成人患者。”