2025年，多款国产创新罕见病药物获批上市，持续完善国内罕见病诊疗体系。2026年，国家药监局持续倾斜审评资源，重点保障罕见病临床急需，加速本土原创创新药落地。多款国产重磅罕见病新药已进入上市申报、优先审评阶段，有望于2026年获批，为患者带来新的治疗选择。
现罕见病信息网将相关药品进展整理如下，供大家参考。
01 药品名称 Itvisma鞘内注射液
企业：诺华
适应症：脊髓性肌萎缩症
2025年8月2日，CDE 官网显示，诺华Itvisma（Onasemnogene abeparvovec） 鞘内注射液在国内申报上市，用于治疗 6 月龄及以上 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
这款 SMA 靶向基因疗法可通过单次鞘内注射，促使机体持续生成 SMN 蛋白。药物于 2019 年 5 月率先在美国获批，为全球首款 SMA 治疗基因疗法；2025 年 11 月其适应症再度获 FDA 拓展，单剂定价约 210 万美元。
当前全球获批的 SMA 治疗药物仅有 3 款，该品种 2025 年销售额为 12.32 亿美元。
02 药品名称 奥博雷通片
企业： 武田制药
适应症：1 型发作性睡病
2026 年 1 月 16 日，据 CDE 官网公示，武田申报的 1 类新药奥博雷通片拟被纳入优先审评程序，用于治疗 16 岁及以上 1 型发作性睡病患者。
作为首个可能针对该病基础性病理生理机制的口服食欲素受体 2 激动剂，奥博雷通片的两项关键 III 期临床研究已于 2025 年 7 月宣布达到所有主要和次要终点。
临床数据显示，治疗第 12 周时，该药所有剂量组的主要和次要终点均实现显著改善（p < 0.001）。在安全性方面，药物总体耐受性良好，最常见不良事件为失眠、尿急及尿频。
03 药品名称 SHR-1918
企业：恒瑞医药
适应症：纯合子型家族性高胆固醇血症
2026 年 1 月 19 日，CDE官网显示，恒瑞 1 类新药 SHR-1918 注射液上市申请获受理，用于治疗成人和 12 岁及以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症患者。
SHR-1918 为靶向 ANGPTL3 的新型降脂药，可显著降低低密度脂蛋白胆固醇与甘油三酯。其 Ⅱ 期临床研究于 2026 年 1 月刊发于《JAMA Cardiology》，采用 600mg 每 4 周皮下给药方案，治疗 12 周后 LDL-C 较基线平均下降 59.09%，安全性与耐受性良好。
目前全球仅再生元的依维苏单抗获批该适应症，且尚未在国内上市，SHR-1918 是国内首款申报上市的 ANGPTL3 靶向药物。
