欧洲罕见病组织（EURORDIS）发布最新《罕见病晴雨表》调研结果：七成（68%）罕见病患者及其家属存在心理健康不佳问题，心理痛苦程度与新冠疫情期间人群、高脆弱群体持平。

本次调研是同类主题中规模最大的专项调查，结果显示罕见病群体对心理支持存在普遍且严重未被满足的需求；报告呼吁欧洲各国将心理健康纳入罕见病诊疗与政策的核心组成部分。

本次调研开展于 2025 年 9 月 11 日至 12 月 14 日，共收集 45 个欧洲国家 9897 名受访者问卷，覆盖 1657 种罕见病。

欧洲罕见病组织社会研究主管、《罕见病晴雨表》项目负责人杰西・迪比耶夫（Jessie Dubief）表示：

“调研数据直观暴露了欧洲罕见病群体面临的大规模心理健康危机。这场危机长期被忽视、干预严重不足。如今我们发布迄今为止最全面的数据与分析，为政策制定者、医疗体系及全社会提供依据，推动出台针对性、有实证支撑的解决方案，解决这一严峻问题。

每 10 名罕见病患者或照护者中就有 7 人心理状态差。该数据堪比急性精神疾病人群、新冠疫情期间民众的心理困扰水平。更值得警惕的是，这并非短期情绪问题，而是数百万欧洲人年复一年要面对的日常现实。过去半年内，近四分之三有心理专业援助需求的人未能获得相关服务。

证据清晰明确：心理健康必须置于罕见病诊疗的核心位置。”

欧洲罕见病组织首席执行官让・萨斯劳斯基（Jean Saslawsky）表示：

“这份报告里每一个百分比背后，都是苦苦承受需求缺口的患者与家庭。抑郁、焦虑、孤独是数百万欧洲罕见病患者的生活常态。

我们清楚该如何改善现状：罕见病全流程诊疗必须融入心理健康干预思维。诊疗链条上所有从业者都要重视罕见病带来的心理冲击并主动介入；当患者需要专科心理支持时，相关服务应当可及且费用可报销。我们同时呼吁，欧洲各国心理健康政策将罕见病群体划定为弱势群体。

仅仅等待患者主动求助远远不够。医疗体系应当主动识别罕见病群体的心理困境，简化专业心理支持的获取渠道。当下正是落实相关举措的时机。”

调研核心结果

1. 七成罕见病患者及家属心理健康状况不佳

本次调研采用标准化量表评估心理健康：抑郁症状（PHQ-8 量表）、焦虑症状（GAD-2 量表）、孤独感（加州大学洛杉矶分校孤独量表）、近 6 个月自杀意念。七成（68%）受访者至少一项指标存在异常，心理困扰程度与新冠疫情期间民众、乌干达艾滋病队列、精神科住院患者、重度精神障碍人群处于同一水平。

细分数据如下：

• 44% 受访者存在中重度抑郁症状，为欧盟普通人群患病率（6.1%）的 7 倍；

• 42% 存在具有临床意义的焦虑症状，为欧盟普通人群患病率（5.4%）的 7 倍；

• 45% 存在明显孤独感，是欧盟普通人群比例（2%–10%）的 4 至 20 倍；

• 31% 近半年产生过自杀念头，为欧盟普通人群比例（3%–6%）的 5 至 10 倍。

   

一名意大利罕见病患者受访者表示：“我常年伴随严重失眠、窒息感，无法正常生活，工作、社交甚至学习都举步维艰。这些症状彻底打乱日常生活，最终诱发焦虑与抑郁。”

2. 多数人同时承受多重心理困扰

心理问题极少单独出现：全部受访者中，47% 同时存在上述至少两类心理困扰，28% 同时存在三类，12% 四项心理困扰全部存在。

仅针对罕见病患者群体：三分之二（67%）存在心理健康问题。年轻群体、儿童期发病者风险更高：30 岁及以下患者中 78% 心理状态不佳；幼年出现首发症状者 71% 存在心理问题。而 70% 的罕见病于儿童期发病，该结果极具警示意义。

罕见病患儿父母群体同样堪忧：71% 心理状态差，超半数（52%）存在临床级焦虑与强烈孤独感。

3. 绝大多数人无法获得所需专业心理援助

尽管需求巨大，但专业心理服务可及性严重不足。近四分之三（73%）受访者近半年需要专业心理支持，却仅有半数（49%）成功获得服务。

在有需求却未得到援助的人群中，各类渠道缺口占比：罕见病专业诊疗中心（74% 有需求却未获得）、医保覆盖心理医师（70%）、自费心理医师（64%）、全科医生 / 护士心理疏导（55%）。

接受过心理支持的受访者均认可其价值：72% 表示心理援助有助于日常自我管理，62% 认为能更好耐受疾病症状。

一名法国罕见病患者反馈：“我从未得到任何情绪疏导。没有人清晰告知我疾病情况、改善方案。最打击我、最难接受的是，医生说这是慢性病，无根治手段，仅能维持稳定。”

4. 经济、客观条件阻碍加剧心理困境

超半数（55%）受访者获取心理支持时遭遇阻碍。最常见障碍为客观条件限制，包括费用高昂、距离过远、预约排队周期长、医师资源短缺（占 27%）；其次是不清楚求助渠道（20%）、自身不愿主动寻求帮助（19%）。

即便成功获得心理服务，经济负担依然沉重：64% 受访者表示心理诊疗给家庭带来经济压力。罕见病本身已带来高于普通人群的生活成本：23% 罕见病群体长期承担高额药费（欧盟普通人群占比的 2 倍）；20% 人群难以负担检查费用（欧盟普通人群占比的 1.5 倍）。

一名捷克罕见病患儿家长写道：“很多困境我不知道如何应对。日复一日照料女儿，我长期身心俱疲，也渐渐失去所有朋友与社交往来。”

关于欧洲罕见病组织（EURORDIS-Rare Diseases Europe）

欧洲罕见病组织是独特非营利联盟，汇集 76 个国家超 1000 家罕见病患者组织，致力于改善欧洲 3000 万罕见病患者的生存现状。组织联动患者、家属、罕见病社群及全行业利益相关方，放大患者诉求，推动相关科研、公共政策与医疗服务优化。

关于《罕见病晴雨表》项目

《罕见病晴雨表》（Rare Barometer）是欧洲罕见病组织独立运营的非营利调研项目，定期开展专项研究，挖掘罕见病群体真实诉求，在欧盟及国际政策制定、相关行动中代表患者发声。项目拥有超 25,000 名罕见病患者及家属组成调研样本库，持续强化罕见病群体的话语权。