目前，全球约有3.5亿至4亿人患有约8000种罕见病，其中儿童患者占很大比例。许多疾病具有进行性、致残性甚至危及生命，但真正拥有获批治疗方案的疾病还不到5%。
造成这一局面的重要原因并不是科学原理无法突破，而是传统药物研发模式难以适用于超罕见病。
按照传统流程，一款新药通常需要经历药物发现、动物实验、临床试验和审批上市等多个阶段，往往耗时十年以上、投入数亿美元。这种模式适用于患者数量庞大的常见疾病，却很难覆盖仅有几十人、甚至个位数患者的超罕见病。
【从"一个疾病，一种药"到"一个平台，多种疾病"】
近年来，碱基编辑（Base Editing）、先导编辑（Prime Editing）等可编程基因编辑技术不断成熟，使精准遗传药物进入快速发展阶段。
截至目前，全球已有200余名患者接受了针对特定基因突变设计的个体化遗传治疗。
例如，2018年，波士顿儿童医院的Timothy Yu团队曾为一名神经退行性疾病患儿开发全球首个真正意义上的单患者定制反义寡核苷酸（ASO）药物；今年，美国宾夕法尼亚大学和费城儿童医院又利用碱基编辑技术，为一名严重代谢病婴儿完成了个体化基因编辑治疗。
这些案例证明，针对单一患者设计治疗方案已经具备科学可行性。
然而，目前绝大多数成功案例仍属于"一次性突破"，每完成一个病例，几乎都需要重新建立研发、生产、检测和审批流程，难以推广到更多患者。
CTG希望改变的，正是这一模式。
【建立可重复、可共享的研发平台】
CTG的核心理念是建立"平台化（Platform Strategy）"研发体系。
未来，一个项目中建立起来的药物设计工具、疾病模型、生产工艺、安全性数据以及临床方案，都将能够服务于其他疾病，而不是每开发一种疾病就重新开始。
随着越来越多疾病接入同一平台，整个研发体系有望不断积累经验，逐步形成更加成熟的科学和监管基础设施，从而使遗传药物研发更加快速、安全、低成本，也让更多患者能够真正获得治疗机会。
同时，CTG还计划将研发方法、实验数据和培训体系向其他研究机构开放共享，希望推动全球更多团队共同参与罕见病精准治疗的开发。
【汇聚全球遗传治疗领域顶尖团队】
CTG的创始团队汇聚了遗传治疗领域多位国际知名科学家：
【首批项目聚焦儿童罕见遗传性癫痫】
CTG已启动首批研究项目，将开发针对儿童罕见遗传性癫痫的精准基因编辑疗法。
这一项目获得美国ARPA-H THRIVE计划最高3450万美元资助，将利用碱基编辑等技术开发个体化治疗方案，并探索更加高效的临床转化路径。
【监管体系同样需要创新】
CTG指出，未来真正限制精准遗传药物发展的，不仅是技术本身，还有监管和支付体系。
由于越来越多基因治疗将只针对一名患者、一个家族，甚至一种极罕见突变，现有围绕大规模药物开发建立的审批和医保体系已难以完全适用。
因此，CTG未来还将与美国FDA、HHS、CMS等监管机构合作，探索更加适用于个体化遗传药物的新型监管框架，为未来精准基因治疗的大规模应用提供制度保障。
【为什么值得关注？】
CTG的成立并没有发布一款新药，也没有宣布治愈某一种疾病。
但它提出了一种可能改变整个罕见病治疗模式的新思路：
正如David Liu所说，今天很多家长向研究团队求助，希望自己的孩子也能获得类似治疗。遗憾的是，大多数情况下，答案仍然是"还不能"——并不是因为科学做不到，而是因为目前还没有足够成熟的基础设施，把这些治疗快速、安全地送到更多患者身边。
CTG希望填补的，正是这一空白。
如果这一模式最终取得成功，那么未来针对超罕见病的精准基因治疗，或许将不再是少数患者才能获得的"医学奇迹"，而会逐渐成为一种可以不断复制、不断推广的标准化医疗实践。
参考来源：
1. Broad Institute. Broad Institute, Boston Children's Hospital, and The Jackson Laboratory launch the Center for Therapeutic Genetics, a nonprofit effort to develop genetic medicines for rare and ultra-rare diseases. News Release, July 21, 2026.
https://www.broadinstitute.org/news/...launch-center-therapeutic
2. Center for Therapeutic Genetics (CTG).
https://centerfortherapeuticgenetics.org/
3. The Jackson Laboratory. Center for Therapeutic Genetics announcement.
https://www.jax.org/news-and-insights/2026/july/jax-launches-the-center-for-therapeutic-genetics
