Audentes Therapeutics是一家位于美国加州旧金山的生物技术公司，致力于开发商业化基因治疗产品，目标群体为患有严重罕见病的病人。该公司今天宣布旗下用于治疗伴性肌管性疾病（XLMTM）的试验药物AT001获得美国食品药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药资格。

XLMTM是一种罕见、严重的遗传疾病。该疾病在婴儿出生后会影响其骨骼肌生长，病因则为MTM1基因变异。该基因负责生成名为肌微管素的酶，这种酶在肌肉细胞的生长发育和正常运作中起到重要作用。XLMTM特征为肌肉衰弱无力、呼吸功能障碍，患有该疾病的婴儿通常寿命不长。全世界每15万男婴中大约有一例XLMTM，目前该疾病没有治疗方法。

AT001是一种建立在腺相关病毒（AAV）上的新治疗技术，被用于恢复骨骼肌生产肌微管素的能力。在小鼠实验中，AT001得到肌肉力量改善并存活的实验结果，与此同时，它也在让犬科动物在实验中改善肌肉力量及呼吸道症状并存活。

FDA和EMA孤儿药项目为开发药物治疗罕见病（在美国少于20万患者或在欧洲发病率低于两千分之一的疾病）而成立的。该项目为开发商提供包括市场独占权（美国七年，欧洲十年）在内的研究和商业上的帮助。FDA和EMA将在临床研究设计阶段提供帮助，并有一定的费用减免。

原文链接：

http://www.checkorphan.org/news/audentes-therapeutics-receives-orphan-drug-designation-for-at001-for-the-treatment-of-x-linked-myotubular-myopathy-in-the-us-and-europe

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