在生物医药创新的浪潮中，中国自主研发力量正以突破性成果赢得国际瞩目。近期，国内两家生物科技企业相继斩获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定，以全球首创技术为罕见病治疗开辟全新路径，分别用于治疗巨大血小板综合症和长QT综合征。
巨大血小板综合症
4月26日，苏州血霁生物科技有限公司（以下简称“血霁生物”）自主开发的全球首个血小板注射液细胞新药XJ-PLT-001获得美国食品药品监督管理局（FDA）认证授予孤儿药（Orphan Drug Designation，ODD）资格，用于巨大血小板综合症（BSS）这类罕见病。
新闻稿指出，XJ-PLT-001血小板注射液以造血干细胞作为源头细胞，未经任何基因编辑，通过无血清、无饲养层细胞、无永生化操作、无杂细胞残留的定向诱导分化体系产生高质量、大规模、稳定可控的血小板细胞用于输血。该血小板细胞安全稳定、成熟度高，无传染病风险和致瘤风险，符合血液输注用于不同年龄段、用于不同疾病的诉求，不需要多年随访畸胎瘤，是全球首个获得FDA的ODD认定的血小板注射液产品。
长QT综合征
近日，荣泽生物宣布其自主研发的全球首款Fisrt-in-Class基因治疗产品 RZ-g001BE 碱基编辑注射液（简称“ RZ-g001BE”）获得美国食品药品监督管理局（简称“FDA”）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD），用于治疗长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）。新闻稿指出，这也是全球首款获得FDA孤儿药资格认定的遗传性心肌病体内基因治疗药物，是碱基编辑疗法首次在心肌病领域的探索性研究，为LQTS相关临床研究工作奠定重要的基础。
RZ-g001BE注射液是一款全球创新的基因治疗药物，该疗法可实现碱基编辑器的体内递送，包含靶向心肌细胞特异性sgRNA的腺嘌呤碱基编辑器（ABE），用于修复遗传性心肌病的致病碱基突变。碱基编辑器(BEs)是当前最安全、有效的基因编辑工具，与CRISPR-Cas9基因编辑相比，碱基编辑介导的单碱基编辑不涉及DNA双链断裂。
该疗法采用单碱基因编辑工具BEs，以编码SCN5α基因（心脏钠通道α亚基）为靶点，提出一种全面的靶点可编辑性筛选策略。本项目研究结果表明，该疗法在体内基因修正率高达99.20%，可完全纠正心律失常的表型；单次治疗即可完全清除突变mRNA，从而根本性阻断致病基因带来的表型改变。
