ENCell是一家领先的细胞和基因治疗CDMO和新药开发生物制药公司，前不久宣布其研究性药物EN001已被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药资格认定（ODD），用于治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）。

CMT是一种遗传性神经肌肉疾病，可导致手脚进行性肌肉无力和畸形，严重时可导致视力和听力受损。尽管是最常见的罕见病之一，但目前还没有批准的治疗方法，这对患者和医生来说都是一个重大挑战。

EN001是一种使用ENCell专有ENCT（ENCell技术）平台开发的间充质干细胞疗法。这项技术延长了细胞寿命，优化了治疗所需的治疗分子的分泌。一旦给药，EN001就会靶向受损的神经，促进再生因子的分泌，并促进髓鞘再生。

2024年10月，ENCell报告了一项1期临床试验的结果，该试验调查了重复低剂量给药EN001对CMT 1A型患者的安全性和探索性疗效。在这项研究中，三名患者接受了两剂EN001，并在给药后八周评估了剂量限制毒性（DLT）。结果显示无DLT发生，无严重不良事件，无注射相关反应。在这一成功结果之后，ENCell于2024年12月启动了一项针对高剂量队列的1b期试验，并计划在2025年内完成这项研究。

ENCell的一位代表评论道：“FDA授予EN001的孤儿药资格认定是一个重要的里程碑，将加速这种疗法的临床开发。我们致力于成功完成正在进行的1b期试验，并确保CMT患者及时获得这种创新疗法。”

此外，EN001正在积极将其适应症扩展到CMT之外，包括杜氏肌营养不良症（DMD）和肌少症，进一步加强其作为下一代肌肉疾病干细胞疗法的潜力。

原文标题：

ENCell’s EN001 Receives Orphan Drug Designation from the U.S. FDA for Charcot-Marie-Tooth Disease

译者：黄娟