近日，Niagen 公司宣布，小分子候选药物 NB4168 获美国食品药品监督管理局（FDA）儿科罕见疾病资格认定（RPDD）和欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定，用于治疗共济失调毛细血管扩张症（A-T）。

A-T是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由11q22.3位点的ATM基因突变引发DNA损伤修复缺陷所致，累及神经、血管、皮肤、网状内皮及内分泌等多个系统。其核心临床特征为进行性神经系统退化、皮肤黏膜毛细血管扩张及免疫缺陷，并伴有显著增高的肿瘤易感性。据统计，该病的发生率约为1/40000至1/100000，目前尚无治愈方法。

NB4168是一种独特的专有小分子，专为口服药物开发而设计。它不作为补充剂或获批药物商业化，且在Niagen Bioscience的专利组合中拥有广泛的覆盖，包括一项物质组成专利。口服后，NB4168设计用于显著增加NR剂量进入血液。NR直接进入细胞，通过烟酰胺核糖苷激酶途径转化为NAD+。由于NAD+支持DNA修复、线粒体功能和细胞韧性，增加细胞内NAD+可能代表对A-T等罕见遗传病的新型治疗方法，这些疾病中这些生物通路受损。

该化合物旨在建立在Niagen Bioscience在NR和NAD+生物学方面的丰富专业知识基础上。公司目前正在推进临床前开发工作，并计划向FDA提交新药试验申请（IND），以期启动人体临床研究，这标志着Niagen Bioscience将数十年NAD+科学转化为针对严重罕见遗传病专有药物战略的又一步。