4月28日，广东省药学会发布《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》的通知。该共识涵盖了21种#罕见病 的73种治疗药物。

通知指出，罕见病诊疗技术快速发展与药品说明书更新滞后的矛盾凸显，临床实践中儿童罕见病超说明书用药因系统性难题难以避免：低患病基数导致药企研发动力不足，儿童用药数据匮乏；伦理限制下儿童临床试验开展困难，常依赖成人数据外推；加之罕见病发病机制复杂及儿童生长发育的特殊性，药品研发审批周期长，难以匹配临床救治的迫切需求。在此背景下，医患双方基于潜在治疗获益选择超说明书用药。然而，目前儿童罕见病超说明书用药领域缺乏指南或专家共识作为临床参考。

为进一步规范儿童罕见病超说明书用药管理，协助各医疗机构制定儿童罕见病药品超说明书目录，促进合理用药，广东省药学会罕见病专家委员会组织多领域专家编写了《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》，经由广泛征求意见，最终形成本共识。