近日，美国 FDA 罕见病创新药审评政策呈宽松趋势，Regenxbio 用于治疗亨特综合征的基因疗法 Navsunli 迎来监管利好。

亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型，是 X 连锁隐性遗传病，患者体内缺乏溶酶体酶 IDS（艾杜糖-2-硫酸酯酶），代谢废物堆积将导致全身多器官损伤。

早在今年 2 月，该药物上市申请得到 FDA 完整回函，监管机构对药物的临床试验设计、受试者入组标准提出质疑，申报进程被迫暂停。

此后企业持续与 FDA 沟通申诉。时隔四个月，FDA 复核全部资料后给出新结论，现有长期临床数据与生物标志物结果可适用加速审批通道，无需额外招募患者、开展补充试验。

据悉，此次审评将参考 Denali 旗下亨特综合征酶替代疗法 Avlayah 的获批思路，认可生物标志物作为核心疗效依据。企业计划 7 月与 FDA 召开专项沟通会，梳理解决此前审评疑点，并于 2026 年第三季度重新提交 BLA 上市申请。

在审批政策宽松的环境下，一周前 FDA 同样改变了审评立场，同意将 uniQure 亨廷顿舞蹈症基因疗法 AMT-130 的现有三年随访数据，作为加速批准上市申请的主要依据。此前，该申请曾因早期临床数据不足被 FDA 拒绝受理。两款基因疗法相继迎来转机，直观印证了 FDA 罕见病审评风向的转变。

业内分析，此次审评尺度调整与 FDA 高层人事变动密切相关。此前审评标准严苛的 CBER 前主任、FDA 原局长先后离任，6 月初多名代理监管负责人与罕见病公益团体召开圆桌会议，明确将优化审评流程、加快罕见病疗法落地。