Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种儿童期常见的严重进行性骨骼肌疾病，通常又被称为假肥大型肌营养不良。该病以进行性的肢体无力和肌肉萎缩为主要表现，随着病情进展，逐渐出现骨质疏松、心肌病、呼吸功能下降、青春期发育延迟以及消化道症状，未治疗的患者多因心肺功能衰竭在20–30岁死亡。该病的确诊主要依据基因检测和（或）骨骼肌病理检查，而治疗管理依赖于多学科的通力协作。

疾病对任何人而言都是一件不幸的事情，特别是儿童，不仅对患病的儿童造成巨大的心灵和躯体的摧残，对他们的父母也造成巨大的心灵创伤，让快乐的生活戛然而止，陷入无尽的苦恼之中，部分人陷入绝望之中。当一个家庭面对这样无法承担的恶性事件，我们每个人都要伸手拉他们一把，这是现代社会每个人都该有的责任。为此北京大学第一医院神经内科及罕见病医学中心的袁云教授和神经内科的谢志颖博士共同主编了《进行性假肥大性肌营养不良（DMD）专家答疑》。为了获得更好的治疗效果，我们希望孩子家长能够结合本书的内容，和我们医生进行更好地配合。毕竟我们和所有孩子家长的想法一致，让孩子活着，让孩子有质量地活着。

主编简介

袁云教授

北京大学第一医院罕见病医学中心主任、神经内科主任医师、教授、博士生导师

中华医学会罕见病分会副主任委员

北京医学会罕见病分会主任委员

亚洲大洋洲肌肉病中心理事

中华神经科杂志等国内多本核心期刊的编辑委员

主要从事神经病学的临床、教学和科研工作，发表罕见病论文500余篇，牵头制定神经系统罕见病临床诊治指南及专家共识10余部。主编或参编20部神经内科专著。多次获得国家自然基金、科技部国际重大合作课题、国家十二五课题和十三五课题的资助。多次获得北京市科技进步奖和中华医学科技奖。

谢志颖

北京大学第一医院神经内科住院医师、副研究员、博士生导师

中华医学会罕见病分会青年学组委员

中国罕见病联盟DMD/BMD专委会委员

主要从事肌营养不良的临床诊疗与转化研究，作为独立执笔者发表假肥大型肌营养不良临床诊治指南及专家共识4部，主编肌营养不良书籍1部。以第一/通讯作者在Brain、JCSM（2篇）、Annals of Neurology等杂志发表SCI论文27篇，目前主持国自然面上项目及青年基金、北京大学临床科学家培养计划等课题。入选2025年度北京市科协“高创计划”青年人才托举工程。

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