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2月发表的治疗相关文献Top10

发布时间：2026/03/01

1. 天麻素通过调控 ERK1/2/P38 蛋白水平抑制共济失调蛋白 - 3 聚集

本研究首次证实：在细胞模型中，天麻素通过抑制 ERK1/2-p38 信号轴、减少共济失调蛋白 - 3 聚集，从而减轻多聚谷氨酰胺介导的蛋白毒性，为 SCA3 治疗研发提供了新的机制基础。[注：目前只是机理研究]

天麻素：SCA3 治疗新潜力

2. 基因疗法诱导 OCA1A 患者及白化大鼠来源的诱导多能干细胞视网膜色素上皮细胞产生色素沉着

眼皮肤白化病 1A 型（OCA1A）是白化病中最严重且最常见的类型，由酪氨酸酶（TYROSINASE）基因的隐性突变导致。本研究为未来可应用于 OCA1A 患者的有效基因治疗策略提供了概念验证。

破解眼皮肤白化病治疗难题：无需玻璃体切割术，脉络膜上腔给药有望实现 OCA1A 高效靶向基因治疗

3. 空间富集型腺嘌呤碱基编辑器可高效纠正少突胶质细胞中的 PLP1 突变

本研究开发了一种空间富集型腺嘌呤碱基编辑器（cABE）策略，通过促进 tRNA 腺苷脱氨酶（TadA*）从细胞质向细胞核转位来提升编辑效率。结果表明，空间重分布（而非提高 TadA * 自身催化活性）为改善少突胶质细胞等难编辑细胞类型的碱基编辑效率提供了全新思路，也为 PMD 及相关髓鞘疾病的基因治疗提供了机制与技术框架。

从发病机制到基因治疗：佩梅病最新文献汇总

4. 内源性逆转录病毒来源的 RNADNA 杂交体诱导自闭症模型中小胶质细胞的突触修剪

小胶质细胞介导的神经炎症日益被认为是 ASD 的关键病理环节，但其激活机制仍不明确。本研究发现，自闭症高危基因 SETDB1 缺陷以及母体免疫激活（MIA），可特异性升高前额叶皮层（PFC）神经元中补体蛋白 C4b 的表达。这种上调会引发小胶质细胞过度进行突触修剪，最终导致小鼠出现自闭症样行为。本研究发现已获 FDA 批准的抗 HIV 药物（可抑制逆转录活性）能显著降低 C4b 水平，并缓解自闭症相关症状。

一款 FDA 批准的老药可缓解自闭症相关症状：自闭症谱系障碍（ASD）治疗最新进展

5. 化学优化的 miR23b 反义寡核苷酸可增强肌肉摄取，作为 DM1 的候选先导化合物

本研究开发了化学优化的靶向 miRNA 反义寡核苷酸（antimiR），用于抑制 miR23b 并恢复功能性 MBNL1 水平。通过多步筛选流程，我们评估了具有不同序列、长度、化学修饰和脂质偶联方式的 antimiR。其中一项关键优化为：3′- 油酸偶联结合特定化学修饰，可显著提升肌肉摄取效率与药物活性。

强直性肌营养不良1型（DM1）最新文献汇总

6. 基因治疗介导的野生型 MFN2 过表达改善腓骨肌萎缩症 2A 型

腓骨肌萎缩症 2A 型（CMT2A）是最常见的轴索型 CMT，起病较早，且以严重的运动功能障碍为主要表型。CMT2A 主要由 MFN2 基因的显性突变所致。本研究结果表明，利用基因治疗提高 MFN2 表达水平是 CMT2A 极具前景的治疗途径。（预印本，尚未经过同行评议）

链接：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.10.15.682364v2

7. 谁能想到？一款肾病老药，竟成了 3% 卵巢早衰女性的受孕新希望

卵巢早衰（POI）是指卵巢无法正常成熟并释放卵子，影响约 3% 的 40 岁以下女性，通常导致不孕。但一个研究团队近日在《科学》杂志上报告，一种已获批用于治疗肾病的药物——非奈利酮（Finerenone），未来或许能帮助部分此类患者受孕。

谁能想到？一款肾病老药，竟成了 3% 卵巢早衰女性的受孕新希望

8. 亲脂性小干扰 RNA 的皮内递送实现猪模型中皮肤长效滞留与持续性基因沉默

小干扰 RNA（siRNAs）具有巨大的治疗潜力；然而，其肝外应用（尤其是向皮肤的递送）仍是一大挑战；本研究在皮肤结构与人类最接近的猪模型中，实现了治疗性 siRNA 的体内皮内递送，并证实其可产生功能性、持续性的基因沉默效应。

链接：https://www.nature.com/articles/s41467-026-68993-1

9. 利用层粘连蛋白连接蛋白的双腺相关病毒基因治疗改善 LAMA2 相关肌营养不良的肌肉与神经损伤

本研究以腺相关病毒为载体，利用两种由内源性表达元件改造而来的工程化连接蛋白，开发了一种新型基因治疗方案。