文献1. GOLGA8A 基因重复扩增是非典型泛素阳性包涵体额颞叶变性（aFTLD‑U）的主要风险因素
发表日期：2026-03-12
作者：Wouter De Coster, 等
期刊：Nature Genetics（IF=29）
链接：https://www.nature.com/articles/s41588-026-02537-7
文献2. 非蛋白编码的次要剪接体组分 RNU6ATAC 和 RNU4ATAC 双等位基因变异导致综合征型单基因自身免疫性糖尿病
发表日期：2026-03-20
作者：Matthew B. Johnson, 等
期刊：AJHG（IF=8.1）
链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929726000819
备注：RNU6ATAC 为新致病基因；已知 RNU4ATAC 双等位致病变异可引起一系列临床表现，但此前并未将糖尿病纳入其中。本研究揭示了两个对次要剪接体功能至关重要的 snRNA 在免疫系统调控中的重要作用，为阐明自身免疫性糖尿病的发病机制提供了新见解。
文献3. SUPT4H1 双等位基因变异导致与转录异常相关的多系统神经发育障碍
发表日期：2026-03-14
作者：Christina Canavati, 等
期刊：Genetics in Medicine （IF=6.2）
链接：https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(26)00871-3/fulltext
文献4. DIAPH1 隐性功能丧失导致伴可变免疫受累的进行性神经发育综合征
发表日期：2026-03-16
作者：Valentina Galassi Deforie, 等
期刊：Genetics in Medicine （IF=6.2）
链接：https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(26)00869-5/fulltext
备注：非新致病基因，而是新表型。DIAPH1 双等位功能丧失型变异导致一种以癫痫、皮质盲及小头畸形为特征的综合征性神经发育障碍，即SCBMS 综合征（OMIM: 616632）。使用 SCBMS 这一缩写描述该病可能存在局限性，尤其对未表现出全部典型特征的患者易造成误导。国际免疫学联合会（IUIS）先天性免疫缺陷病（IEI）专家委员会已将 DIAPH 缺乏症归类为伴相关或综合征特征的联合免疫缺陷（CID）。
文献5. TTBK1 双等位基因变异导致严重综合征性神经发育障碍：来自两例同胞兄妹的临床与遗传学
发表日期：2026-03-20
作者：Zehra Manav Yigit, 等
期刊：Journal of Medical Genetics （IF=3.7）
链接：https://jmg.bmj.com/content/63/4/244?rss=1
文献6. RNU6ATAC 双等位基因变异导致次要剪接体病：以全转录组次要内含子滞留、身材矮小及多系统受累为特征
发表日期：2026-03-09
作者：Rodrigo Mendez, 等
期刊：HGG Advances（IF=3.6）
链接：https://www.cell.com/hgg-advances/fulltext/S2666-2477(26)00028-X
文献7. ASAH2 缺乏影响鞘脂稳态与神经运动调控，导致进行性神经系统疾病
发表日期：2026-03-10
作者：Marcello Scala, 等
期刊：HGG Advances（IF=3.6）
链接：https://www.cell.com/hgg-advances/fulltext/S2666-2477(26)00027-8
文献8. AP5Z1 与 AP5B1 双等位基因变异导致视网膜变性
发表日期：2026-03-12
作者：Hafiz Muhammad Jafar Hussain, 等
期刊：HGG Advances（IF=3.6）
链接：https://www.cell.com/hgg-advances/fulltext/S2666-2477(26)00024-2
备注：AP5Z1 并非新致病基因，而是关联新表型。
人类9. YTHDC2 突变破坏卵母细胞与早期胚胎的 RNA 稳态
发表日期：2026-03-21
作者：Wei Su, 等
期刊： Human Genetics（IF=3.6）
链接：https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-026-02818-5
备注：本研究证实 YTHDC2 是卵母细胞与早期胚胎发育的关键调控因子。
文献10. 罕见APOE ε4 纯合型与脊髓小脑性共济失调 3 型发病年龄提前的相关性
发表日期：2026-03-19
作者：Charlotte Clara Meyer , 等
期刊：Human Molecular Genetics （IF=3.2）
链接：https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/35/5/ddag016/8528795?redirectedFrom=fulltext
备注：本研究首次提供证据表明：APOE ε4 纯合型可影响 SCA3 发病年龄。
文献11. ATP7B 单等位基因变异与成人发病型小脑性共济失调
发表日期：2026-03-21
作者：Yoon Seob Kim, 等
期刊：Neurological Sciences（IF=2.4）
链接：https://link.springer.com/article/10.1007/s10072-026-08981-x
备注：ATP7B 纯合变异会导致肝豆状核变性（Wilson 病），典型表现为肝功能异常与神经系统症状。本文证实 ATP7B 单等位基因变异在成人发病型小脑性共济失调患者中可能富集，提示该基因型可能与小脑变性相关。但仍需更大样本、纵向及机制研究来验证这一关联。
特别提醒：这里不做 Gene-Disease Validity 评价
