文献1. 对 44,028 例高纯合子富集的英籍南亚人群进行外显子测序与分析
发表日期：2026-03-27
作者：Hye In Kim, 等
期刊：Nature Genetics（IF=29）
链接：https://www.nature.com/articles/s41588-026-02553-7
备注：本文基于加性模型和隐性模型，对电子健康记录提取的 645 个性状开展了全外显子关联分析，发现了超过 100 个新的基因–表型关联（并在独立数据集中得到充分验证）。
文献2. 在一例非典型部分性脂肪营养不良患者中发现的 EBF2 变异可导致脂肪组织纤维化与功能异常
发表日期：2026-01-30
作者：Maria C. Foss-Freitas, 等
期刊：Journal of Clinical Investigation（IF=13.6）
链接：https://www.jci.org/articles/view/192737
备注：本文建立了 EBF2 缺陷与非典型脂肪营养不良之间的关联。
文献3. SCN2A 变异与家族性及散发性偏瘫性偏头痛相关
发表日期：2026-03-26
作者：Florence Riant , 等
期刊：Brain （IF=11.7）
备注：非新致病基因，而是关联新表型。本研究结果表明，SCN2A 功能异常参与家族性及散发性偏瘫性偏头痛的发病。
文献4. ATG12 双等位基因变异损害自噬作用并导致神经发育障碍
发表日期：2026-03-26
作者：James Lambto, 等
期刊：AJHG（IF=8.1）
链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929726001126
文献5. BLOC1S1 基因变异导致溶酶体与自噬功能缺陷，进而引发伴癫痫性脑病的低髓鞘化脑白质营养不良
发表日期：2026-03-25
作者：Raffaella De Pace, 等
期刊：AJHG（IF=8.1）
链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0002929726001102
文献6. OLA1 双等位基因变异可导致伴关节过度活动的神经发育障碍
发表日期：2026-03-25
作者：Lama Alabdi, 等
期刊：AJHG（IF=8.1）
链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0002929726001114
文献7. KCNJ4 变异破坏内向整流钾通道功能并导致难治性癫痫
发表日期: 2026-03-14
作者：Hu Pan, 等
期刊：Epilepsia（IF=6.6）
链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70153
文献8. SUFU 杂合功能缺失变异导致一种伴随脑容量异常的独特神经发育障碍
发表日期：2026-03-24
作者：Ludovico Graziani, 等
期刊：Human Mutation（IF=3.7）
链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/humu/1965385
备注：非新致病基因，而是关联新表型。本研究支持将 SUFU 纳入发育迟缓、巨头畸形及 Joubert 谱系疾病的诊断基因 panel。
文献9. 拓展 AFG3L2 相关疾病表型谱：与轴索型神经病的关联
发表日期：2026-03-23
作者：Alessandra Rocco, 等
期刊：Neurology-Genetics（IF=3.7）
链接：https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000200368
备注：非新致病基因，而是关联新表型。本研究支持将该基因纳入 CMT 诊断基因 panel。
文献10. METTL5 杂合功能丧失型变异与智力障碍相关
发表日期：2026-03-24
作者：Wenjun Tao , 等
期刊：Human Molecular Genetics（IF=3.2）
链接：https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/35/6/ddag018/8539556?redirectedFrom=fulltext
备注：该基因的双等位致病性变异已被报道为常染色体隐性智力障碍的罕见病因，然而，该基因杂合变异的临床意义尚不明确。本研究发现 METTL5 杂合功能丧失型变异（尤其是位于编码序列前端的变异）可能与神经发育障碍风险升高相关。
