罕见病的残酷在于，它总在人们毫无防备时降临，然后用经年累月的侵蚀证明自己的存在。对大多数人来说，这些医学术语只是陌生的名词。但对患者而言，每个诊断结果都像突然加身的枷锁，身体被困在病痛之中，生活被未知所笼罩，甚至连"正常"都成为了奢望。

 

北京邮电大学的高立教授，却在这条荆棘之路上走出一条不同的路。她是视神经脊髓炎（NMOSD）和第一鳃裂瘘患者，两种疾病叠加的概率仅有万亿分之一。同时，她也是心理学专家、医学研究者，更是许多病友的引路人。从被误诊到成为患者中的"专家"，从濒临绝望到用科研和互助点燃希望，她的故事，关乎病痛，更关乎如何在困境中，一点一点去寻找新的出路。

 

一段漫长而曲折的求医路

 

我的罕见病之旅始于11岁那年，起初只是眼球转动时伴有痛感，但当时大人们没当回事，年幼的我也懵懂无知。后来到了初中，开始发觉自己比其他同学更容易崴脚摔伤，甚至偶尔毫无征兆地突然晕倒，可这些异常依旧没有引起我的重视。直到三十岁的某一天，我突然发现左耳的外耳道内长了个大脓包，不停地在往外滴水，我才开始意识到这件事并不简单。

 

我人生中第一个重大病情诊断是：第一鳃裂瘘。

 

简单形容就是，在妈妈孕早期胚胎发育时，由于一些原因（比如污染、辐射等），耳朵附近的一些结构没长好、没完全闭合，留下了一些小“问题”，出生后便会引起耳朵周围长瘘道（即在器官或组织间形成的异常连接），从而导致流脓或反复发炎的一种先天性疾病，属于罕见病。

 

2003年，当“第一鳃裂瘘”的诊断结论摆在我面前时，我盯着病历上这几个字看了许久。脑海中闪过无数念头，这个病可是百万分之一的概率，相当于连续22次抛硬币都是正面的，这种“运气”怎么就偏偏落在我头上？

 

手术医生告诉我，这种瘘管手术难度很高，不一定能够一次做干净，做完以后要有随时复发的心理准备。但我那时还是乐观的，想着有这么多知名的医疗专家为我保驾护航，我又有什么可担心的。就这样，耳鼻喉科联合口腔科一同会诊，并考虑到我的教师身份和年龄，主治医生没有采取将全部腮腺组织剔除的方案，而是尽量避免对我面容的毁伤，进行了妥善的手术治疗。

 

然而，就诊之路并没有因此而终结。

 

5个月后，我的另一只耳朵也开始滴水，于是又做了第二次手术。术后我昏迷了20多个小时，左侧肢体无力。CT显示脑干出血，呼吸一分钟只有4-6次，形势岌岌可危。医生们忙作了一团，我的家人也焦急得一塌糊涂，但他们只能在一旁默默守护而无能为力。

 

最终，我还是侥幸地醒了过来，醒来时发现自己一直在紧紧握着科室主任的手，可能真的就是求生欲吧。但痛苦也随之而来，本以为可以轻松下病床的我，这次却重重的摔在了地上，我失去了以往本应拥有的力量、速度和反应能力。

 

这一刻，我完全懵了。

 

只听病区里其他病人对我说：“你就是那个大学老师啊，真可惜了。”

 

当时住院条上写的是延髓病变（即脑袋里控制呼吸、吞咽等重要功能的延髓部位出了问题），看着它，心里只觉的一股凉意。之后，由于长期伴有头晕和恶心等症状，迟迟不见好转，我又开始辗转于神经内科、骨科等多个科室，检查单摞起来比词典要厚，却始终找不到病因。

 

直到在眼科，通过VEP检查（即用仪器在脑袋上记录大脑对光信号反应的电波，辨别视神经有没有问题），我似乎找到了答案：双侧视通路损伤（属于脱髓鞘疾病的典型并发症）。这意味着，我的视力和视野可能会随着时间推移和复发而一次次变得更差甚至失明，那些曾被归咎于“不小心”的摔倒终于显露出病理本质。

 

当时因为鳃裂瘘有严重的感染，唯一的治疗方法是向眼球后方直接注射激素和抗生素。为了达到更好效果，不耽误给学生上课，也为了保住0.6的视力底线，我拒绝了麻醉剂的使用，忍住疼痛接受了注射。但病痛始终如影随形。在2004年年底，经协和医院神经科专家复查，我得到了一个新的诊断结果：多发性硬化（MS）。

 

这是一种在当时不为人熟知的罕见病。这种病是由免疫系统异常攻击自身中枢神经系统（比如脑、脊髓和视神经），从而导致神经髓鞘受损的慢性疾病。患者会经常出现视力模糊、肢体无力、平衡失调等症状，而且这些症状可能因神经损伤的部位和程度不同而反复发作或逐渐加重。

 

那一天，离开诊室后，我不知道自己是怎么回的家，脑子一片空白。

 

之后，我便过上了学校和家两点一线的日子。面对大部分医疗状况，我都会尝试着自己摸索去寻找解决办法。我学会给自己输液、针灸，甚至还动手制作了带传感器的康复设备。就这样坚持到2015年，一次严重的病情复发让我不得不再次住院治疗，而这一次，我又被确诊为视神经脊髓炎（NMOSD）。

 

视神经脊髓炎（NMOSD）和多发性硬化（MS）同为中枢神经系统脱髓鞘疾病范畴内的自身免疫性罕见病。早期，由于医学发展的局限性，只有多发性硬化的概念，视神经脊髓炎是多发性硬化的一种脊髓表现亚型。

 

后来，随着AQP4新抗体的发现，视神经脊髓炎才从多发性硬化中分离出来成为一个独立的疾病。

 

我曾粗略估算，第一腮裂瘘的发病率在百万分之1左右，视神经脊髓炎发病率大约是百万分之3左右。这两种疾病联合概率直接相乘的结果是万亿分之1。看着这个结果，我不由得感慨：地球上才有多少人啊？

 

这段漫长的求医之路，对我而言不仅是身体与病痛抗争的煎熬，更是一场与自我认知的较量，也是一次通过不断学习实现知识精进的修行。如今回首，正是这段充实的历程，塑造了现在的我。我不愿意接受生命在此刻停歇，余生只能蜷缩在家的生活状态。因为我不想认输，我的孩子才4岁，我只想好好地活下来照顾家人，努力做点什么，给这个我来过的世间留下些许印记。

 

疫情期间的一次复发和手术，曾让我对“活下来”和“活下去”这两个词有了更深的感悟。

 

活下来，意味着你还在这个世界，是鲜活的。

 

 

活下去，则会觉得自己已经走得很远了，也许会踏入另一个世界。

 

我有过数次的频死体验，每一次都想拼命抓住些什么。因为我知道，一旦跨过那条线，就再也回不来了。可恍惚间，我又感觉自己的一只脚已踏入光中，那里面可真舒服啊，又不疼，又暖，又飘着，我真的好想迈进去，这样就再也不会疼了。

 

用知识和爱心帮助他人

 

因为有太多的医生们帮助过我，面对自身罕见病的挑战，我没有选择放弃人生，而是决定学习心理、医学等知识，为自己和更多病友寻找更多希望。

 

记得当时我住院的时候，院里的医生要做PPT，要汇报，要画图，我就帮他们画图。换来的好处就是我可以看他们书柜里的医学书籍。看不懂难的，就先看简单的，有不懂的就问，不就是学嘛。

 

我之所以能在心理学上走的特别深入，是因为曾被心理科误诊的经历让我记忆犹新，当时那个劲儿怎么都缓过不来，我就想知道自己到底怎么了。于是，我选择了旁听北师大的心理课程，从本科到研究生，我一路坚持学习，感觉生活再次变得充实起来，并潜移默化的改变着我，让我能够更勇敢地面对自身的疾病。

 

 

我也始终不敢停下脚步，十几年来一直在病友群里利用自己的专业知识和经验，为大家提供帮助和支持，并共同搭建起交流互助的平台。只是希望能够帮助患者和医生更快速地识别罕见病，不要再走我的老路。

 

为了解决患者想找医生却找不着的情况，我还主动参与了一些医院脱髓鞘疾病急诊绿色通道的建立，并成为医疗志愿者与专家们一起，为前来询诊的患者提供医学方面的细致解答。我认为，能够尽快落地解决患者实际问题，比什么都重要。

 

体验多彩生活 我并不孤单

 

在忙碌的科研与医疗公益救助工作间隙，我总会特意抽出时间，参与合唱团的排练与演出。在这个优秀的合唱群体中，我担任过女一高。同时，在学校女教授合唱团里，我担任过 15 年的常任指挥。

 

 

对我而言，合唱绝非仅仅是一种艺术享受，它更像一贴修复剂，不仅以极大的包容接纳我，还多次助力我病后快速恢复。而合唱团里的伙伴们，也始终如温暖的阳光，不断给予我鼓励与支持。

 

闲暇时，我喜欢观看不同领域的纪录片，尤其对《空中浩劫》这部系列纪录片印象深刻。每架飞机都由数十个系统、上万个零部件精密组合而成，飞行时更需要机组、地勤、空管等各方严格遵循规范、默契协作。然而，哪怕是一个微小的疏漏，都可能引发灾难性的后果。

 

这部纪录片会通过对空难事故的调查、复盘和实验，一步步揭示事故背后的真相，并深刻地告诉我们：唯有严谨的科学态度和不懈的努力，才能避免悲剧重演。

 

其实，我们每个人的人生，就如同驾驶一架飞机。我们需要对每一个动作、每一次决策都负起责任。而日常生活中的点滴行为，同样不容小觑。每一次的用药，甚至日常生活中的喝水、睡觉、吃饭，这些行为都可以看作一个复杂的系统工程。我们需要像对待飞行那样认真对待自己的身体，不可肆意妄为、放纵自己，而应秉持科学严谨的态度。

 

不过，人生这趟“飞行”除了严谨，还需要一些别的东西。就像飞机飞行会遇到各种天气状况和突发情况，我们的人生也同样会遭遇各种事件，所以我们也要学会珍惜与宽容。宽容生活里遭遇的种种事件，理解医生的工作，包容身边的一切人和事。唯有如此，我们才能在人生的航程中保持平稳。

 

我之所以能够一次次战胜病魔，坚强地活下来，就是因为我始终将自己视为飞行中的飞机，以科学、严谨的态度驾驶，用珍惜与宽容的心态护航。

 

就这样，我穿越了重重迷雾迎来光明，并会向着未来继续前行。

 

本文整理自患者口述。旨在为读者提供罕见病领域患者故事案例，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。