2025年盛夏，我来到武汉，与三位分别出生于1994年、2004年与2014年的XLA患者相见。他们来自不同城市，处于不同人生阶段，却在同一种疾病叙事中，无意中勾勒出中国免疫出生缺陷（IEI）诊疗变迁的缩影。

 

当他们的故事并置在一起，一部关于三十年诊断、治疗、生存与希望的微型编年史，便在我眼前悄然展开。

 

本文为真实人物专访，全文约5011字 | 阅读约需13分钟

 

-01-尹立（1994年）：

 

数十道手术伤疤，铭刻时代的诊疗遗憾

 

“这道疤，是我23岁才确诊的代价。”

 

尹立今年31岁，拄着单拐，左腿膝盖上那道近30公分长、10公分宽的疤痕，犹如一条狰狞的蜈蚣，粗粝的纹路格外醒目。

 

作为免疫出生缺陷病友组织的志愿者，他的日常被病友管理、就医建议和科普宣传等事务填满。在旁人看来，他办事高效、可靠，时常深夜仍在回复病友消息，仿佛有用不完的精力，但很少人知晓，屏幕另一端，他可能正输着液，忍着关节疼痛，或刚从一场骨科手术中缓过来。

 

尹立所患的是一种名为X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的罕见病，发病率仅为1/50000，是第一个被发现的免疫出生缺陷类型。患者因基因突变，自身无法产生抗体，通常在出生6个月后，来自母体的免疫保护消耗殆尽，身体就成了“不设防的城堡”，极易反复细菌感染，造成不可逆的器官损伤，以至于不规范治疗极少有患者能活到成年。

 

1994年，尹立出生在东北，6个月后，身体便开始反复感染，中耳炎、鼻窦炎、肺炎等疾病轮番上阵，打针吃药成了他童年生活的常态。

 

“我爸妈带着我跑遍东北大小医院，后来又揣着厚厚一沓病历，挤上绿皮火车去北京求医。”尹立回忆道。在那个免疫缺陷诊疗认知几乎空白的年代，即便到了医疗资源相对丰富的北京，医生也仅仅给出“体质弱、抵抗力差”的结论，每次治疗不过是打几天抗生素，见炎症消了便让他们返程，反复感染的根源始终如迷雾般难以找寻。

 

直到初中时期，才有医生对他“免疫缺陷”的状况产生怀疑，却错误地将其归咎于“核辐射外界环境因素”。既没有找到病因，更谈不上制定有效的治疗方案。

 

2016年，临近大学毕业的尹立遭遇了命运的又一次重创——全身多关节突发严重感染。“那时候，我连床都下不来，室友甚至担心我会死在宿舍里。”此后的十年间，他陷入了“关节感染—置换假体—假体感染—取出假体—再次植入”这一恐怖的恶性循环。18次骨科手术，2000多个住院日夜，22岁以后的人生，竟有一半是在医院病床上度过的。

 

最终通过基因检测技术，终于为他二十多年的病痛找到了答案——确诊XLA。“医生说我能活下来简直就是奇迹，因为像我这么大的，大多数患者根本来不及确诊就会死于各种感染，我曾经认识的很多症状相似病友也都不在了。”尹立摇了摇头遗憾的说。

 

尹立拿着基因检测报告，心中五味杂陈。他这才明白，小时候反复做的血常规、CT，根本无法揪出“反复感染”的元凶——在那个年代，很多医院连做“B细胞检测”的检查都没有（B细胞是人体产生抗体的关键细胞，XLA患者因基因突变，B细胞几乎为0，这项检测是核心诊断依据），更别说更先进的基因检测技术了。

 

而当他终于等来这份迟到的诊断时，身体早已付出沉重的代价：膝、肘、髋、踝等多关节感染，已严重受损，最终被认定为肢体二级残疾。

 

如今，尹立管理着数十个病友群，成为志愿者的八年来，他微信里有几千名病友，经他手帮助过的，少说也有上千人了。每天一睁眼就是回复信息，常到凌晨，仅微信聊天记录就有100多G，他不敢删任何一条，生怕下次病友咨询时，无法记起具体情况。

 

我忍不住问他：“你自己也承受着病痛，为什么还愿意倾注这么多心力为病友奔走？”

 

“这份志愿工作，我也反复挣扎过要不要继续。”他坦言，“这些年，我见过太多家长在确诊初期难以接受现实，宁愿去相信偏方，我看着他们耽误治疗心里只能干着急；也曾遇到重症联合免疫缺陷患儿家长，我反复提醒接种卡介苗后存在播散风险要高度重视，对方却认为我在诅咒，直接把我拉黑……可是，每当看到新确诊家长发来无助迷茫的消息，或听到他们带着哭腔的语音，就像在深渊里拼命想抓住一根稻草——我总会想起小时候，父母带着我四处求医、住地下室、通宵排队的艰辛。我狠不下心没办法坐视不理。”

 

“我比任何人都清楚‘早诊断’意味着什么。”他的回复沉重又平静，“而诊断延误的代价，早已刻进我的骨头里。如果当年我可以尽早确诊，或许我也能拥有和同龄人一样的生活，也该成家、有自己正常的生活了。”

 

“我也就这样了，或许您和您的孩子还来得及。”这句时出现在他科普视频中的话，蕴含的是一个亲历者最深刻的警醒，是用他自己的遗憾，为后来者立下的一座无形碑文。

 

尹立科普视频的台词

 

-02-沈舟（2004年）：

 

从“拿不起水杯”到医学生，40瓶丙球改写生死局，如果不是那40瓶丙球，我可能根本走不到今天。”

 

21岁的沈舟，是一名临床医学专业的大三学生，见到他时，他刚结束上午的病理学课程，简单的T恤映着一张清秀的脸，和我们聊起考研规划。若非事先知情，我绝不可能将他和“罕见病患者”联系在一起。

 

2004年出生的沈舟，童年时期也总被“感染”纠缠，中耳炎、脑膜炎、肺炎等疾病频繁光顾，“打几天针就能压下去，家里人一直以为是年纪小抵抗力差。”

 

将他推向了死亡的边缘。“刚开始住在消化科，胃镜、肠镜做了个遍，却始终找不到病因，腹泻也止不住。”严重的营养缺乏和电解质紊乱，让他的身体变得极度虚弱。

 

“那个时候，我想喝水，连一个纸杯都拿不起，水洒了一地。”住院一个月后，病情仍在持续恶化，这时才有医生开具了“免疫全项”检查——结果显示B细胞趋近于零。医生们很吃惊，却一时之间无人能解释清楚，只知道他免疫低下，尝试性地输了2瓶丙球，相较于他崩溃的免疫状态，显然是杯水车薪。

 

“有一回我突然呼吸急促，血氧骤降。我真的有种濒死的感觉，觉得自己要不行了。”医院下了病危通知书让家属签字，“70岁的爷爷连夜从老家赶来，深夜12点，亲戚们挤在病房门口，大家都以为这是最后一面。”沈舟云淡风轻地说起，仿佛在讲述别人的故事，几度让我哽咽。

 

转机出现在外院专家会诊后，根据B细胞几近于0的线索，专家建议进行“大剂量丙球抢救性治疗”，并同步做基因测序。“4天输了40瓶丙球，我能明显感觉自己的力气在一点点恢复。”半个月后，基因检测结果出来，确诊为XLA，困扰他3个月的“夺命”腹泻终于有了答案。

 

对于XLA患者而言，生存建立在一种终身的、特殊的“借贷”之上——需要定期输注丙球，向他人“借”来抗体以维持自身免疫功能。但这“借”来的抗体在体内会不断代谢，每隔3至4周，就必须开始新一轮的“续贷”。丙球价格十分高昂，一瓶2.5g规格的丙球单价近600元；一名成年男性XLA患者大约每次需输注10-15瓶（25-37.5g），单次费用约6000-9000元。

 

自2018年确诊后，两年间，每月近7000元、累计高达十六万元的丙球费用，是刻在他家庭账本上最深的一笔。他也为此背负着沉重的心理“负罪感”，时常觉得拖累了这个原本还算小康的家庭。直到2020年，他才从病友口中得知：早在2017年，丙球就已纳入医保，在当地可报销60%——但由于消息的壁垒，这项政策他足足迟享了两年。

 

即便有了医保报销，每月仍需自付三千元的费用，对这个家庭来说，依旧是一笔不小的开支，需要精打细算才能勉强维持生计。正是依靠这每月规律的输注，沈舟才能以如今无异于常人的状态坐在我们面前。

 

然而，并非所有患者都能如此。“很多病友很难做到规范治疗。”他的语气平静而无奈，“即便医保报销后，每月的固定花费对很多家庭来说，依旧是一笔沉重的开支，不少人是熬到感染了，才不得不‘应急’去输一次。也有人像我们家当初一样，根本不知道医保政策，一听每月要几千块，觉得是天价，可能就放弃治疗了。”

 

生病前，沈舟是全校年级前三的尖子生，落下一学期功课的他，凭借顽强的毅力考上了重点大学。在填报高考志愿时，他选择了临床医学专业。

 

“我心里很清楚，临床环境中病毒众多，但我想掌握战胜疾病的主动权，不想再经历那种无能为力的窘境了。”

 

如今，沈舟计划考研，攻读免疫学方向，立志将来成为一名免疫科大夫。“我亲身经历过这个领域的艰难，所以更想用所学，让后来者少走些弯路。”

 

从濒危的患者，到未来的医者——这条少有人走的路，是一个少年用自己的实际行动，向命运发起的最勇敢的挑战。

 

沈舟的备考笔记

 

-03-顾阳阳（2014年）：

 

早确诊早治疗，幸运的“常态”人生，“阳阳现在能跑能跳，校运会还拿了短跑第二名呢。”

 

提起11岁的儿子，阳阳爸爸的脸上洋溢着幸福的笑容。与尹立、沈舟相比，2014年出生的阳阳无疑是XLA诊疗进步的“幸运儿”——他在7个月大的时候就得到了确诊，身体没有留下不可逆的损伤，如今过着几乎与普通孩子毫无二致的生活。

 

2015年，7个月大的阳阳身体状况极差，一个月连续住院四次。每次刚好转出院，第二天又发烧了，反复遭受细菌感染的折磨，病情始终无法得到有效控制。最后一次脓血症入院，他的身体各项机能下降，“医生也下了病危通知书，当时整个人都很崩溃，以为马上就要失去孩子了。”回忆起那段黑暗的日子，阳阳爸爸的眼神中仍透露出一丝恐惧。

 

在这危急时刻，医院迅速启动了多学科联合会诊，风湿免疫科的主任在看到免疫球蛋白和淋巴细胞亚群数据后，凭借丰富的经验立刻怀疑阳阳是“免疫缺陷”。“主任说此前接诊过类似病例，但基因检测报告要等15天以上，而孩子的情况十分危急，根本等不起。”于是，医生当机立断，先为阳阳输注丙球进行治疗。令人惊喜的是，感染很快得到了控制，孩子的精神状态也有了明显的好转。

 

15天后，基因检测结果出来，确诊为XLA。“看到报告的那一刻，我反而松了一口气——起码我们现在知道敌人是谁了，并且还有药可治。”从那以后，“每月带孩子去医院输丙球”就成了家庭生活的一部分，“就像理发、上学一样平常，阳阳早就习惯了这个过程。”

 

阳阳喜欢小动物，家里养着鹦鹉、仓鼠，每天放学回来，书包还没放下，他就先跑去看看他的“朋友们”——给鹦鹉添食换水，隔着笼子和小仓鼠说说话。在这个家里，“罕见病”从来不是定义他的标签，阳阳爸爸从不过度限制他的活动，反而支持他像所有孩子一样奔跑、竞争。校运会上，阳阳奋力冲过终点，拿了第二名。回家后，小家伙撅着嘴不服气：“本来能拿第一的，都怪起跑时慢了零点几秒。”

 

阳阳在游乐园玩耍

但聊到孩子的未来，阳阳爸爸表露出了自己的担忧，主要是孩子18岁以后的用药与就医问题。“我经常看病友群，很多成年的病友用量大，因为药占比、DRG/DIP医保改革或者医院缺药等问题，难以定期输液。有些人不得不像‘打游击’一样，这个月在这家医院，下个月又要换一家，每个月都在为输液发愁。”

 

“我看很多地方，孩子一旦过了18岁，儿童医院就看不了了。可在国内出生免疫缺陷顶尖的经验和资源，恰恰都集中在儿科。”他顿了顿，“我真怕他长大后，会面临‘就医无门’的尴尬。”

 

好在，他看到了政策不断进步的积极信号：湖北省为XLA患儿开辟了“绿色通道”，个别地区已将原发性免疫球蛋白缺乏症纳入门特，已有多家国家级儿童医学中心、区域级儿童医学中心开始为成年患者提供延续性诊疗服务。“政策在往前推，我相信以后会越来越好。”

 

-04-30年进阶：

 

从“混沌”到“清晰”，XLA诊疗迎来曙光

 

从尹立的“22年误诊”，到沈舟的“病危后确诊”，再到顾阳阳的“7个月早干预”，这三个不同年份的人生切片，如同一部微缩史，折射出中国免疫出生缺陷（IEI)诊疗30年来的结构性跨越。

 

上世纪90年代，国内免疫出生缺陷诊疗的认知几乎是一片空白，绝大多数医院缺乏淋巴细胞亚群分析等核心免疫检测技术，“体质弱”成为这一代患者共同的误诊标签。

 

2000年代中后期，破局开始，“10项预警症状”被引入中国，成为改变临床医生认知的起点。随后，二代基因测序技术的应用，让检测成本降低，单基因或Panel检测的价格降至数千元级别，使得精准诊断成为可能，患者的确诊时间大幅缩短。

 

2014年起迈入快速发展期。多学科会诊成为常态，2017年，用于免疫出生缺陷大部分类型治疗的静注人血免疫球蛋白被纳入医保范围，基因检测技术也日益成熟。

 

如今，国内几家免疫出生缺陷诊疗中心的技术水平已并肩国际：针对免疫出生缺陷部分类型的造血干细胞移植，长期生存率在稳步提升，基因治疗已进入临床阶段；同时，多地医院已积极开展XLA、SCID（重症联合免疫缺陷病）新生儿筛查项目，将确诊时间从过去的“数年”提前到“出生后数日”。更为可喜的是，未来有望将此类筛查纳入国家免费新生儿筛查目录，这将惠及更多家庭。

 

“尹立的伤疤终将成为历史，阳阳的幸运也将成为‘寻常’。”布鲁顿友之家志愿者小许满怀信心地说。尽管目前成年患者用药保障、罕见病政策普及、基层认知等方面仍然存在一些挑战，但前进的方向已然清晰可见。

 

随着医疗技术的不断进步和政策的日益完善，当“罕见”被“看见”，每一个曾深陷绝望的生命，终将迎来属于自己的晨曦。这条路，正越走越宽，越走越亮。

 

文中人名除尹立外均为化名

文章来源：布鲁顿友之家