近日，歌手邓紫棋在直播中坦诚分享自身健康状况，引发全网广泛关注。她坦言：“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑。”这番话不仅让地中海贫血这一疾病走进大众视野，也让更多人意识到，这种看似“隐匿”的疾病，其实离我们并不遥远。

据悉，邓紫棋长期被不明原因的疲倦感困扰，而这一切的根源，正是地中海贫血。作为轻型地贫携带者，她平时症状并不明显，仅在长期高强度工作后，才会出现明显的疲劳、乏力等表现。这也恰恰反映出轻型地贫的“隐匿性”——很多携带者自身并不知晓，直到身体发出异常信号，才会关注到这种疾病。

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引发溶血性贫血的遗传性疾病，其核心病因为珠蛋白基因异常，造成造血功能受损。该病在我国呈现明显的地域分布特征，主要集中在南方地区，其中广东、广西等地的发病情况最为突出。

根据珠蛋白基因缺陷的类型和程度，地中海贫血可分为多种亚型，不同分型患者的临床症状与生存状况差异显著。

通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。同时，根据病情的严重程度，又将其划分为轻型、中间型和重型。重型地中海贫血已被纳入我国《第二批罕见病目录》。

以重度受累的输血依赖型β-地中海贫血为例，这类患者需要长期依靠定期输血来维持生命，弥补造血功能的不足。与此同时，他们还必须终身进行排铁治疗，以防止因反复输血导致铁元素在体内沉积，进而损伤肝脏、心脏等重要器官。

这些患者日复一日承受着难以言说的身体痛苦，不仅面临着沉重的医疗经济负担，生活质量也大打折扣。

值得关注的是，针对输血依赖型β-地中海贫血患者的困境，目前已有相关基因治疗项目正式开放，为患者带来了摆脱终身输血的新希望。

依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。

其核心优势如下：

① 一次治疗，终身有效：经改造的干细胞可在体内长期存活并发挥作用，有望实现“功能性治愈”，帮助患者彻底摆脱输血依赖。

② 本质安全：治疗不改变患者原有的其他基因，加入的是人体天然存在的正常β珠蛋白基因，安全性高。

③ 疗效显著：在已完成的治疗案例中，绝大多数患者在治疗后1个月左右，血红蛋白水平就能恢复至90g/L以上。

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