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资讯

9个罕见病迎新进展；罕见病基因疗法定价公布，一次性治疗，价格超百万；江苏罕见病救助项目开放申请｜壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

尚未建立完善的血友病早筛机制，须提升社会整体意识 | 血友病患者旅程连载一

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

DMD疗法获 FDA 突破性疗法资格认定，数据史无前例

近日，Avidity Biosciences宣布，其在研疗法delpacibart zotadirsen（del-zota）获得美国FDA授予的突破性疗法资格认定（BTD），用于治疗适用于外显子44跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD44）患者。

孤儿药

股价大涨180%！CAR-T细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

2025年7月7日，临床阶段生物制药公司Mustang Bio（纳斯达克股票代码：MBIO）宣布，其旗下MB-101（IL13Ra2靶向CAR-T细胞）获美国FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗复发性弥漫性和间变性星形细胞瘤及胶质母细胞瘤（GBM）。

Netherton综合征药物获FDA孤儿药资格认定

ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome）

再生障碍性贫血细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

Cellenkos®公司是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发针对高度未满足需求炎症性疾病和自身免疫性疾病的同种异体、现货T调节（Treg）细胞疗法，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其新型细胞疗法产品CK0801孤儿药资格认定。

政策

关于公布《2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整工作方案》等相关文件的公告

根据工作安排，现将《2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整工作方案》《2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整申报指南》《谈判药品续约规则》以及《非独家药品竞价规则》正式公布。同时，为使社会各界对政策理解更加深入，我们组织编印了《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整常用问答》（2025年版），在此一并发布。

活动

报名通道开启 | 首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会

由红米粒互助之家发起并主办、蔻德罕见病中心协作支持的首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会，将于2025年9月20日-21日在武汉光谷皇冠假日酒店举行。现开启报名通道，欢迎FH病友们、有志于了解和推动家族性高胆固醇血症诊疗及药物研发的社会各界人士或组织机构积极参与！

患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

医生说我肿瘤"不会转移"，可它19年后吃掉了我的腿

我的故事始于一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的交界性肿瘤，它发病率约为百万分之十四，女性患者略多，属于较为罕见的病症。它本被定义为良性，却在漫长的侵蚀中罕见地走向转移，最终以残忍的方式吞噬了我的肢体。这场跨越19年的战役让我认识到：罕见病的诊疗迷途，其残酷性不亚于恶性肿瘤本身。在如同迷宫般的求医路上，我辗转于无数医院，穿梭在不同科室之间，只为寻得那一丝治愈的曙光。

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

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