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资讯

1.41亿美元融资！开发眼科基因疗法

AAVantgarde Bio 成功筹集 1.41 亿欧元，用于推进其针对遗传性眼病的基因治疗项目。此轮融资由 Schroders 领投，现有投资者 Atlas Venture 和 Forbion 跟投，Amgen Ventures 以及多家新投资方也参与了本轮融资。

美国基因编辑疗法迈入“快车道”，为罕见病定制药研发开绿灯

彭博社10月31日发布博文，报道称美国食品药品监督管理局（FDA）计划简化个性化基因编辑疗法的审批流程，通过合并相似罕见病症的临床试验，为个性化基因编辑疗法开辟“快车道”。

英国350万罕见病患者的希望来了！政府将大幅改革监管框架

英国政府11月2日发布消息称，将对罕见病治疗的监管框架进行大幅改革，旨在加快从研发到患者可及的全链条进程。这一举措是英国政府推进生命科学战略的重要组成部分。

孤儿药

3000万一针！有史以来最贵药物日本获批，布局亚洲市场

Oculis将启动Privosegtor治疗急性视神经炎和NAION的PIONEER试验

Privosegtor已获得FDA和欧洲药品管理局的孤儿药认定。

AAVantgarde公司治疗Stargardt病的AAVB-039基因疗法获FDA孤儿药认定

美国食品药品监督管理局（FDA）已授予AAVantgarde公司的AAVB-039孤儿药认定（ODD），同时该疗法也获得了英国药品和保健品管理局（MHRA）的临床试验许可（CTA）批准。

政策

江苏罕见病医保新规：进行性肌营养不良纳入医保门诊特殊病，报销比例70%，不设起付线

活动

中德美英等十余国专家齐聚！2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会（上海）开启报名了！

去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。今天，我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！

中德美英等十余国专家齐聚！2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

科研

以胆固醇通路的治疗性精准基因编辑作为心血管疾病的基因治疗策略

高胆固醇血症以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，会显著增加动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险；而动脉粥样硬化性心血管疾病是全球发病率和死亡率的首要原因。尽管已有的降脂疗法（以他汀类药物为主）对许多患者有效，但仍有相当一部分患者存在以下问题：无法达到理想的低密度脂蛋白胆固醇目标值、出现剂量限制性副作用，或难以长期坚持治疗（而长期坚持是持续获得心血管保护益处的必要条件）。

特别关注

蔡磊进入渐冻症晚期：全身仅眼球能动，喝水要靠针管，研发的药物对病友起效对自己没用

渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。

诊断与治疗

让罕见病被“看见”！安徽省儿童医院领衔成立协作组

为进一步健全安徽省罕见病管理工作体系，推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗，9月27日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）国家儿童区域医疗中心儿童专科联盟暨安徽省儿童溶酶体贮积症诊疗协作组成立会议在合肥召开。

厦门大学附属第一医院成立罕见病诊疗中心

厦门大学附属第一医院日前成立罕见病诊疗中心。中心位于该院门诊B区1楼16、17号诊室，将为罕见病患者提供专业、精准的“一站式”诊疗服务。

青岛市儿童罕见病诊治中心成立

7月30日，以青岛市妇女儿童医院为依托，青岛市儿童罕见病诊治中心成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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