| 疾病中文名 | 遗传性出血性血管扩张症 | 疾病英文名 | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 1-5 / 10 000 |
| 遗传方式 | 常染色体显性 | ICD编码 | I78.0 |
疾病分类 呼吸循环系统病变
病因
是一种盛行于欧洲的常染色体显性遗传疾病，已定位出相关染色体缺陷位置，它并非是血液凝固或凝血因子缺乏的疾病，初步已知与血管的生成与修补异常相关，所以会造成各种黏膜、内脏血管病变与出血的产生。
症状：最先受到影响的四个器官
鼻子 | 脑部 | 肺脏 | 胃 肠道 |
10岁 | 8%~41% 有脑部血管病变包括： | 30% 有肺部的动静脉畸型，70%出现于下肺部。 、呼吸困难、发绀、 红血球增多症等情况。 | 25% 有胃肠道出血，约一半的患者需接受输血。 |
诊断
此症的筛检与诊断，除了目视可见毛细血管扩张外，内脏深处的血管病灶则需经电脑断层扫瞄、核磁共振摄影术及内视镜才能发现。
依据Curacao criteria的诊断标准项 目 | 内 容 |
1.鼻出血 | 自发性、反覆性流鼻血 |
2.毛细血管扩张 | 出现部位：唇、口腔黏膜、手指、鼻部 |
3.内脏病灶 | 肠胃道毛细血管扩张 |
4.有家族史 |
确定诊断：三项症状(含)以上
疑似诊断：两项症状(含)以上
不符诊断：少于两项症状
治疗
因长期严重鼻出血而致贫血，大约10%~30%患者须长期输血。流鼻血的处置方式，须视患者个别情况而定，简单的可行鼻填塞止血、雷射烧灼止血，到严重者需行动脉结扎术。
虽然鼻中膈上皮整形手术(septodermoplasty)无法根治鼻出血，但75%的患者可以降低发作频率与严重度达数年之久，若以雷射烧灼止血加上配合颊黏膜鼻中膈整形手术，缓解效果会更好。
内科的处理方式有口服或注射estrogen、progesterone等药物，诱导鼻黏膜细胞扁平化，增加对外力的抵抗度，但对于男性患者会有性欲减退、睪丸萎缩、男性女乳症等副作用。
肺部的动静脉畸形与脑部血管瘤，可行血管摄影栓塞术将病灶处血管栓塞，对于脑部深处不易处理的血管瘤，采用脑部立体定位术来治疗。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
