2018年5月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，这些一直曾藏在角落里的罕见病第一次走进大众的认知……

辉瑞公司宣布欧盟委员会(EC) 已批准XELJANZ®(tofacitinib)，用于使用抗风湿药物(DMARDs) 既往治疗效果不佳的2岁及以上多关节幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)和幼年银屑病关节炎(juvenile psoriatic arthritis，PsA) 患者。EC批准了片剂和一种新型口服溶液(按体重给药) 两种剂型。

BridgeBio Pharma是一家致力于为具有明确遗传驱动因素的遗传疾病和癌症患者发现、创造、测试和提供有意义药物的商业阶段生物制药公司

在我们身边有这样一个群体：他们反复去看病，却一直无法确定身体出了什么问题，好不容易诊断出疾病，却被告知无法治愈或暂无针对性治疗药物……

Marinus Pharmaceuticals是一家致力于开发癫痫疾病创新疗法的制药公司，该公司前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已受理该公司ganaxolone治疗CDKL5缺陷症（CDKL5 deficiency disorder，CDD）相关癫痫的新药申请（NDA），CDKL5缺陷症是一种罕见的遗传性癫痫。

本期（10 月15日至10月22日）有49个新药获批临床（70个受理号）；涉及35款国产新药，14款进口新药

默克（Merck KGaA）近日在欧洲多发性硬化治疗和研究协会（ECTRIMS）第37届大会上公布了一项2期临床试验的事后分析数据，证实：口服、中枢神经系统（CNS）渗透性、全共价布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂（BTKi）evobrutinib，可影响中枢神经系统（CNS）中与慢性炎症相关的脑损伤

9月28日，八点健闻发布《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》一文。文中，高中学历的徐伟为救儿子，自学基因编辑、自制化合物治疗罕见病的故事，引起了巨大反响与讨论。

2021年10月25日，勃林格殷格翰宣布已正式向中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）递交免疫新药Spesolimab的上市申请，用于治疗泛发性脓疱型银屑病（GPP）的发作。

为进一步提高罕见疾病临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，结合罕见疾病特征，对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考

2021年10月21日，Sio Gene Therapies公司宣布，美国FDA已授予AXO-AAV-GM1快速通道资格。AXO-AAV-GM1是一款基于腺相关病毒载体（AAV）9的在研基因疗法，用于治疗I型（婴儿早期发病）和II型（婴儿晚期发病和青少年发病）GM1神经节苷脂贮积症。

通过对研究团队近10年收集的FFI患者临床资料及全世界报道的患者数据进行整合，并对纳入数据进行严格筛选，形成一个可靠的全世界来源的FFI患者临床数据库。

罕见疾病是发病率极低的一组疾病的统称,由于中国拥有庞大的人口基数，罕见疾病患者的绝对患病人数并不少，对社会、经济、医疗等多方面均存在不容忽视的影响，是严重的公共健康问题之一。当前大部分罕见疾病尚缺乏有效的治疗药物，罕见疾病患者的治疗需求远未满足。

罕见病新药！Ryplazim(纤溶酶原)即将在美国上市：首个治疗纤溶酶原缺乏症的药物!

Moderna 公司和非营利组织 ILCN 前不久宣布了一项新的合作，以开发一种新的mRNA 疗法（mRNA-3351），用于极其罕见的疾病Crigler-Najjar综合征1型（CN-1）的治疗。