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首位患者A型血友病开始1/2期研究治疗； FDA授予HEMLIBRA治疗A型血友病的优先审查资格认定

拜玛林制药公司（BioMarin Pharmaceutical Inc.）前段时间宣布：试验性基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec 1/2期临床试验 (BMN 270-203) 的首位患者开始接受用药，以评估该药物对于预先存在AAV5抗体的重度A型血友病（Hemophilia A）患者的治疗效果。

Actelion公司寻求FDA批准OPSUMIT®用于治疗慢性血栓栓塞性肺动脉高压

这项申请得到MERIT-1试验的数据支持。MERIT-1试验在无法手术的CTEPH成人患者中评估OPSUMIT，其结果显示：与正在接受背景治疗的患者相比，接受OPSUMIT治疗的患者的肺血管阻力和6分钟步行距离（6MWD）都有显著改善。

Alexion与Complement制药达成合作，共同开发C6抑制剂

Alexion与Complement制药公司日宣布双方达成合作协议，共同开发临床前阶段的补体C6抑制剂CP010，用于治疗神经退行性疾病。

特发性肺纤维化（IPF）近期研究进展

特发性肺纤维化（Idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）是胸肺科医生所面临的最具有挑战性且难以治愈的疾病之一。

3期数据更新，基因疗法让眼病患者看到了光明 | 莱伯遗传性视神经病变

该研究评估了单次玻璃体内注射GS010（rAAV2/2-ND4）在37名受试者中的安全性和有效性，这些人在研究开始前的6-12个月由于11778-ND4莱伯遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）而引起视力丧失。

华人学者Science最新成果：抑制LIMA1可治疗高胆固醇血症

表明抑制LIMA1（LIM domain and actin binding 1；SREBP3 )能降低胆固醇吸收，有助于治疗高胆固醇血症。

法布雷病（Fabry）的3期研究已启动

Idorsia公司（Idorsia Ltd）前不久宣布：3期注册研究MODIFY已经招募首位患者。该研究旨在评估lucerastat作为口服单一疗法治疗遗传学确诊法布雷病（Fabry disease）成人患者的疗效，不论其基因突变类型如何。

双管齐下治疗晚期黑色素瘤，免疫疗法喜迎新组合

近日，Syndax和Nektar宣布了一项临床合作，评估Nektar NKTR-214和Syndax的entinostat联合使用，治疗曾接受过抗PD-1（程序性死亡受体-1）药物的转移性黑色素瘤患者的安全性与有效性。

研究发现脊髓液可用于预测多发性硬化症的进展

MS是一种自身免疫系统攻击神经系统的疾病，是年轻成人非创伤性残疾的主要原因。英国目前有大约十万人被诊断出患有MS。

大疱性表皮松解症、肢带型肌营养不良症新疗法获FDA罕见儿科疾病认证

试验性药物治疗导致皮肤极度脆弱的罕见病是否安全而有效：DELIVERS研究正在进行评估。

新加坡有望“合法化”线粒体替代疗法

揭示新加坡有望为“三亲婴儿”亮绿灯。这意味着，新加坡将成为继英国之后的第二个“合法化”这一辅助生殖技术的国家。

裸质粒载体在基因治疗药物中的应用

基因治疗是二十世纪九十年代发展起来的一种全新的疾病治疗模式，是通过载体将外源基因导入靶细胞，以纠正或改善致病基因所产生的缺陷，达到治疗疾病的目的。

新合作助力基因疗法开发，治疗罕见眼病

开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫红质介导的常染色体显性视网膜色素变性（RHO-adRP）。

镰状细胞贫血基因疗法新药研究申请； Alnylam公司报告RNAi疗法的临床前数据

Bioverativ和Sangamo公司已经就镰状细胞贫血和β地中海贫血（beta thalassemia）基因编辑细胞疗法的研发和商业化建立了世界范围的独家合作关系，而BIVV003正是其中的一部分。

血友病新药Hemlibra获FDA优先审评资格

此次申请针对无因子VIII抑制剂的成人和儿童A型血友病患者。FDA有望在今年10月4日之前作出决定。在美国，罗氏成员基因泰克（Genentech）是该药物BLA的持有者。

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