“孤儿药”短缺的事件屡屡发生，各地都在采取措施，但如果没有国家层面的政策落实，仍会面临“巧妇难为无米之炊”的尴尬境遇。

万他维退出中国像一把尖刀，在中国复杂的罕见病药品可及性问题上生生切出一个侧面。

基因诊断是目前最有效的罕见病诊断技术

借着大数据技术及算法蓬勃发展的东风，基因检测已经进入了一个蓬勃发展的时代。

婴儿在难产过程中缺氧，儿童由于营养不良、受到细菌或毒素感染而导致认知功能被永久损害，成年人患上严重的抑郁和痴呆，诸如此类的脑和神经系统疾病，由于其本身的复杂性而被归入了最难诊治的情况中，在那些资源匮乏的发展中国家中更是如此。在美国国立卫生研究院（NIH）的牵头下，一个研究团队针对这些出现在生命各阶段的复杂问题进行了研究，并于今日在《自然》杂志的增刊上发表了应对此类问题的研究方案。

上海将从三方面进一步推进有关罕见病事业的发展

图灵制药股份公司是一家专注于开发治疗严重疾病的方法并使其商品化的生物制药公司。该公司宣布与托莱多大学达成研究资助协议，以开发针对海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的新疗法。

弗罗里达大学医生研究者有了一项关于亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease）的新发现：引起致死性疾病的突变基因所表达的蛋白质，像“鸡尾酒”一样，不可思议地混合堆积在脑内。

Isis Pharmaceuticals公司及旗下附属公司Akcea Therapeutics正式宣布启动volanesorsen药物对家族部分脂肪代谢障碍（FPL）的疗效与安全性的三期研究。

我国的基因测序企业主要集中在产业链的中下游测序服务业，而上游基因测序设备耗材供应商的技术门槛较高，基本上为外资企业所垄断。由于基因测序的关键技术仍长期掌握在以Illumina为代表的欧美基因测序设备及试剂耗材生产商手上，我国的基因检测行业没有彻底的定价权，处处受到欧美企业的掣肘。为了改变这一局面，我国企业产业链开始向上游延伸。

加拿大的ALS协会和ALS加拿大研究项目将与Brain Canada合作，宣布一项用于支持加拿大全国范围内ALS研究的新投资计划。这笔资金是此前投资规模的十倍，包括了在ALS冰桶挑战活动期间所募集的款项。

Concert 制药公司宣布启动CTP-656 I期多剂量递增临床试验。CTP-656（氘化ivacaftor）是新型的潜在的单一或与其他囊性纤维化跨膜转运调节因子（CFTR）调节剂联用治疗囊性纤维化的疾病修正疗法

罗氏公司宣布cotellic（通用名cobimetinib）获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，联合Zelboraf（通用名vemurafenib）用于BRAF V600E或V600K突变阳性、不可切除性或转移性黑色素瘤患者的治疗。Cotellic是罗氏在过去5年中获得FDA批准的第7个新药。

Ultragenyx制药公司是一家致力于开发罕见病药物的生物制药企业。该公司宣布了其用于治疗1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征（Glut1 DS）药物UX007的新进展。公司与FDA开完临床2期结束会议后，计划于2016年中期启动针对伴有运动障碍表型Glut1 DS患者的临床3期试验。运动障碍研究进行过程中，针对癫痫表型患者的临床2期试验将继续招募40名患者。若结果为阳性，这两项研究的结果将用于支持本品

在一项新的研究中，相关研究者报道，他们针对早先只能对抗强直性肌营养不良1型的一类作用模式的实验阶段药物增加了新的疗效。他们改造过的化合物在三个方面阻断该病的病理进程。