为临床罕见病服务的基因检测平台建立与应用

制药巨头葛兰素史克公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良的药物drisapersen上周宣布失败。

欧盟委员会正筹备成立罕见病专家组，以帮助其指导和制定罕见病领域的相关活动与政策。

根据一篇新报告，罕见病症患者通常为确诊而等待数年之久。

数字技术和社会媒体的的进步在提高大家对于医疗保健和特殊疾病的认识上继续发挥着重要作用。丹尼斯·科斯特洛在这里讨论了未来患者倡导的模式，尤其是在罕见病群体。

英国伯明翰一家治疗罕见病的中心提前几个月超额完成了任务，满足了患者的要求。

 2013年度国际LAM研究大会吸引了众多LAM研究人员，他们包括从事基础研究、临床前期研究以及临床试验研究的人员。此次研讨会的内容涵盖了下列LAM研究领域：对TSC突变基因细胞信号传导和细胞代谢的最新认识、寻找新型生物标志物、改进影像诊断方法以及探索新的LAM的治疗方法。

最近有学者在《自然—神经科学》上发表对ALS新基因突变的研究。

欧美各国正在紧锣密鼓地为罕见病筹集资金。欧盟委员会（EC）为26项新研究计划拨款1.44亿欧元（合1.88亿美元），以推进国际罕见病研究同盟（IRDiRC）的事业。在美国，位于华盛顿特区的美国药物研发与制造商协会（PhRMA）的会员企业仅在2011年就已为罕见病科研投入495亿美元，同年美国国立卫生研究院（NIH）则投入35亿美元。

新华网伦敦７月５日电（记者刘石磊）英国卫生部５日说，国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划，优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序，以更好地提供有针对性的治疗方案。

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任首任分会主任委员。广东省罕见病学分会的成立，对于提高罕见病的诊断和治疗水平，推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。

近日，代表儿科医生和遗传学专家的两个组织颁布了一项新指南，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指导方针。

遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因

中国首个结节性硬化症（TSC）专病门诊在京成立，结节性硬化症（TSC）诊断和治疗新进展研讨会同步召开

【环球网报道 记者 赵朔苇】据英国路透社12月10日报道，英国拟为近10万癌症或其它罕见疾病的患者绘制基因序列图，以研发新的药物。