基因治疗苯丙酮尿症(PKU)患者招募

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

      目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

     它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

     如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

如果您符合本研究所有入选条件同意并通过研究医生评估入组，在研究期间，医院将为您提供药品以及和研究相关的检查，您无需付费。

我们承诺对所有受试者的个人信息保密，并保证在整个过程中遵循国家临床研究相关的法律法规。

通过参加本研究，您将有可能使您的疾病得到治疗，无需刻意控制饮食，在正常饮食的情况下就可以维持血液Phe的浓度符合标准；您将更了解您的疾病状况并接受研究医生的定期检测；您的参与将为PKU基因治疗的研究做出重要贡献。

欲详细了解这项研究，请扫描下方二维码添加微信咨询。

 （添加时，请备注：PKU）