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囊性纤维化吸入式基因疗法最新进展

CF是一种罕见、进行性、危及生命的疾病，可导致严重的肺功能障碍和持续感染，影响全球70000人。

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！美国FDA批准吉利德Tecartus：单次输注完全缓解率65%!Tecartus是一种自体CD19 CAR-T疗法，制备成功率96%，15天交付。

罕见血管炎新药！美国FDA批准Tavneos：首个口服选择性补体C5a受体抑制剂

Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。

Levoketoconazole获FDA批准上市，治疗库欣综合征

12月30日，创新药开发公司Xeris Biopharma宣布，旗下皮质醇合成抑制剂Levoketoconazole（商品名Recorlev）获FDA批准上市，用于治疗不可手术或手术无法治愈的成人内源性库欣综合征（CS）。

越早发病越凶险的罕见病“长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”

1989年由Wanders首次报道的一种罕见病。该病临床表现多样，是一种罕见的遗传代谢病，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死等。

令人心动的氯苯唑酸——罕见心脏病迎来首个医保落地新疗法

随着我国进入了精准医学时代，使得更多的罕见病有了新的诊治方案，让更多的罕见病患者有药可用。其中就包括心脏罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。

张抒扬教授：从宏观布局到微观建设，勾勒具有中国特色的罕见病诊疗体系 | 遇见罕见·读懂罕见

罕见病是指发病率极低一类疾病，具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点，是需要重视和亟待攻克的医学领域之一。

广州一罕见病患者输注两支单价3.4万元的特效药

年过五旬的苏某患有罕见病法布雷病，他四肢麻木剧痛，皮肤枯槁、视力衰退，还因为疾病累及肾脏，他在2013年进行了肾移植手术。

骨硬化病2型基因疗法最新进展

SiSaf公司根据罕见骨病基因疗法许可协议行使其选择权，并宣布临床前研究的进展

世卫组织在美洲、欧洲和东南亚地区发现伪造的 Soliris(依库珠单抗)

2021 年 11 月至 12 月期间，世卫组织陆续接收到关于在阿根廷、爱沙尼亚、印度和乌拉圭出现的多批伪造Soliris（依库珠单抗）的报告。Soliris 真正的制造商已确认此文中所列出的产品（如下表格）实属伪造，上述国家的患者群体和供应链也都举报了此伪造产品。

寻找救命之药：千名患儿氯巴占濒临断药背后的困境与努力

广州父亲闵文还在寻药，这是一种叫氯巴占的药品。大多数人或许没有听说过它的名字，但对部分难治的癫痫性脑病患儿而言，它是有效且副作用更小的“救命药”。

肌萎缩侧索硬化症中铁死亡介导选择性运动神经元死亡

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是由大脑和脊髓运动神经元选择性变性引起的，然而，介导运动神经元死亡的主要细胞死亡途径仍不清楚。

sNDA及NDA双双获批！首款治疗罕见镰状细胞病药物FDA再获新剂型及新适应症

近日，Global Blood Therapeutics（GBT）公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）通过优先审查通道批准Oxbryta（voxelotor）片剂一项新药补充申请（sNDA），用于治疗4到12岁以下患有镰状细胞病（SCD）的儿童患者。

祝您2022壬寅年“喜乐康宁”！新年春联送给最有爱的您

2021年即将过去，回首不平凡的一年，疫情持续常态化，国际关系风云变幻，爱国热情和民族自豪感高涨，全面脱贫后的共同富裕，大国担当下的人民健康至上，这些都是这一年的关键词。

罕见儿童癫痫新药！Fintepla(芬氟拉明口服液)在美欧申请新适应症

2021年11月，美国食品和药物管理局（FDA）受理了Fintepla的补充新药申请（sNDA）并授予了优先审查：用于治疗与LGS相关的癫痫发作。

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