Chiesi Global Rare Diseases前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Lamzede®（velmanase alfa tycv）用于治疗成人和儿童患者的α-甘露糖苷贮积症（alpha-mannosidosis，AM）的非中枢神经系统表现。AM是一种极为罕见的进行性溶酶体贮积症，由α-甘露糖苷酶缺乏引起。

Sarepta Therapeutics，罕见病精准基因医学领域的领导者，今天（北京时间5月13日）宣布， FDA细胞、组织和基因治疗咨询委员会(CTGTAC)以8票赞成、6票反对的投票结果，支持加速批准SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec)用于治疗DMD基因突变的杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)患者。

恒瑞医药子公司瑞石生物创新药Edralbrutinib片用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）适应症获得了美国食品药品监督管理局（简称“FDA”）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。

近日，Chiesi Global Rare Diseases和Protalix BioTherapeutics共同宣布，FDA已批准聚乙二醇化α-半乳糖苷酶A替代疗法新药Elfabrio（pegunigalsidase alfa）上市，用于治疗成年法布里病患者。

Sam看起来和其他孩子没什么不一样，但到了九个月时他的身体发育似乎戛然而止，同时头发开始脱落。

在本周五（5月12日）对Sarepta Therapeutics公司杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法SRP-9001召开专家咨询委员会会议之前，美国食品药品监督管理局（FDA）发布了简报文件，对其安全有效治疗患者的能力表示担忧。

《制药技术》通过对近40年来各个治疗领域获得FDA“孤儿药”指定的趋势分析，自该项目开始以来，获得孤儿药指定的肿瘤药物数量远远超过了其他领域的治疗方法。

此次新适应症递交上市申请早于欧美日，使得该产品成为一款全球同步研发并率先在华递交上市申请的全球新药。

Pharming Group 宣布美国食品和药物管理局(FDA)已批准Joenja® (leniolisib)用于治疗成人及12岁以上儿童患者磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征(Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome, APDS) 。

美国临床与经济评论研究所（ICER）起草了一份报告，确定美国食品药品监督管理局（FDA）目前正在审查的两种镰状细胞贫血病（SCD）基因疗法具有高达193万美元的成本效益。

5月10日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Aquestive Therapeutics和海思科共同递交了5.1类新药利鲁唑口溶膜的上市申请，并获得受理。公开资料显示，这款利鲁唑口溶膜（英文商品名：Exservan）已在美国获批用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

评估调节性T细胞（Treg）疗法CK0803（Cellenkos公司开发）的安全性和耐受性的1期REGALS研究（NCT05695521）中，第一位肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者已接受治疗。

来自蒙彼利埃大学等机构的科学家们通过研究揭示了导致人类亨廷顿氏症的致病蛋白的结构，亨廷顿氏症的主要特征是机体运动和认知功能的进行性障碍或紊乱。相关研究结果或有望帮助科学家们更好地理解该疾病发生的机制

赛诺菲接近“重磅炸弹级”（10亿美元）的法布里病疗法Fabrazyme正在面临强劲的竞争对手，Protalix和Chiesi的PRX-102已在欧盟批准上市，FDA首次拒绝后有望在5月9日作出批准决定。

虽然阴离子通道在肌浆网/内质网(SR/ER)中具有活性，但其分子特性和功能尚不清楚。