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系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症

面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。

缓解肿瘤性骨软化症患者燃眉之急：罕见病创新药布罗索尤单抗开出上海首方

2021年11月24日，罕见病创新靶向治疗药物布罗索尤单抗在上海交通大学附属第六人民医院由骨质疏松和骨病专科主任章振林教授开出上海首张处方。

这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了

对Hurler综合征患儿的自体造血干细胞或祖细胞基因治疗后，患儿外周组织和中枢神经系统的代谢得到了广泛纠正，也支持了该疗法在临床中的进一步推进。

儿科罕见病资格认定（RPDD）为罕见病治疗创造更多可能

儿科罕见疾病或病症由于患者基数较小，导致相关药物或生物制品开发的投资回报率不容乐观，产品开发者甚至可能面临亏损的结果。

北京协和医院疑难重症及罕见病多学科诊疗团队获“全国专业技术人才先进集体”表彰

习近平总书记在中央人才工作会议上明确提出“要大力培养使用战略科学家”，要求“形成战略科学家成长梯队”。

贝克肌营养不良症药物获FDA快速通道资格认定

贝克肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，可导致进行性肌肉退化，骨骼和心脏功能丧失。

全球首个β地中海贫血基因疗法！蓝鸟生物Zynteglo获FDA优先审查：用于全部基因型输血依赖患者！

Zynteglo(beti-cel)于2019年5月获欧盟附条件批准上市，可解决β地中海贫血的根本遗传病因。

临床试验表明新型基因疗法可让甲型血友病患者在多年内稳定表达VIII因子，并将出血次数减少了91.5%

根据来自美国费城儿童医院的研究人员领导的一项新的临床研究，一种治疗甲型血友病（hemophilia A，也称为VIII因子缺乏症）的新型基因疗法导致患上这种疾病的患者所缺乏的凝血因子在体内持续表达，从而减少了---在某些情形下完全消除了---痛苦的、可能危及生命的出血事件。这项1/2期临床试验是首次证实甲型血友病患者在接受基因治疗后凝血因子VIII水平保持稳定。

勃林格殷格翰IL-36R单抗申报上市，治疗罕见银屑病

11月18日，CDE官网显示，勃林格殷格翰IL-36R单抗司柏索利单抗注射液（Spesolimab，BI655130）上市申请已获国家药监局受理。用于治疗泛发性脓疱型银屑病（GPP）。

医保改革走过3年：慢性病等用药价格下降，多个罕见病用药入医保

2018年以来，国家医保局连续3年调整医保药品目录，组织五批国家药品集中带量采购。很多常见病、重大疾病、罕见病用药等纳入医保，惠及广大百姓。

年治疗费用高达225万元，首个罕见病药企将上市：研发投入超3.8亿，两年半亏损14亿

如果在2012年提起「罕见病」，恐怕大多数人都要问上一句，「是什么？」

威尚生物医药宣布其自主研发的脑癌新药放疗增敏剂开展临床申报

威尚生物控股今日宣布其世界首创能穿透血脑屏障的放疗增敏剂创新药物WSD0628获美国国家癌症研究所（NCI）U19基金拨款支持其临床前及临床开发。

蔻德罕见病中心黄如方主任视频祝福粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛圆满召开

2021年11月12日，广州产学研协同创新联盟罕见病基因治疗产学研医技术创新联盟成立仪式暨第一届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛在广州东圃合景福朋喜来登酒店隆重举行。

《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（征求意见稿）》公开征求意见

11月18日，国家药监局药审中心网站发布《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（征求意见稿）》并公开征求意见。全文如下。

IL-5抑制剂Fasenra（贝那利珠单抗）获FDA授予快速通道审批资格

近日，阿斯利康宣布其IL-5抑制剂 Fasenra已获得美国食品和药物管理局的快速通道审批指定，用于治疗伴随或不伴随嗜酸性粒细胞性胃肠炎的嗜酸性粒细胞性胃炎。

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