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两种罕见心肌病基因疗法最新进展

Tenaya Therapeutics是一家生物技术公司，其使命是发现、开发和提供针对心脏病根本原因的治疗方法，该公司前不久公布了TN-401和DWORF基因治疗项目的临床前数据，和关于衣壳工程能力的数据。

亨廷顿舞蹈病治疗出新

亨廷顿病是一种罕见的、致命的进行性运动障碍，影响全球约 80,000 人，其中约 300,000 人携带有遗传风险的致病基因。

发现阿斯利康COVID-19疫苗接种导致吉兰-巴雷综合征发病率增加

在一项新的研究中，来自伦敦大学学院的研究人员在分析英国国民保健服务（National Health Service, NHS）数据时发现，第一剂阿斯利康COVID-19疫苗与严重的神经系统疾病---吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome, GBS，也称为格林-巴利综合征）---病例的小幅但显著上升之间存在关联。

先天性鱼鳞病(CI)新药！美国FDA授予TMB-001(外用异维甲酸)突破性疗法认定!

在2b期对照研究中，TMB-001治疗显示CI靶区和总体严重程度有临床意义的降低，以及良好的安全性。

百时美施贵宝超40亿美元收购Turning Point，“渐冻人症”疗法在中国获批

百时美施贵宝超40亿美元收购Turning Point，“渐冻人症”疗法在中国获批

中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后：SMA患者如何浮出？

2021年12月3日，对国内罕见病患者，尤其是SMA（脊髓性肌萎缩症）患者及家庭来说，是里程碑式的一天。

黏多糖贮积症Ⅲ型尚无特效药，呼吁加快药物研发！

黏多糖贮积症Ⅲ型尚无特效药，呼吁加快药物研发！

罕见病BHD综合征诊治难题怎么破？中国科大附一院发出安徽声音！

54岁的王大姐反复气胸多年，辗转多家医院始终未能确诊，中国科大附一院多学科诊疗团队经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队发表系列论文报告可治性罕见肌病新研究

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队炎症性肌病研究小组在国际著名期刊Neurology：Neuroimmunology & Neuroinflammation2022，上报告了一组成人晚发型杆状体肌病（SLONM）患者

白血病(AML)新药！美国FDA批准Tibsovo(艾伏尼布)一线治疗IDH1突变AML患者

基石药业拥有Tibsovo大中华区权利，该药于2022年2月获批上市，治疗复发或难治性IDH1突变AML患者。

BCMA CAR-T细胞疗法！欧盟批准Carvykti(西达基奥仑赛)：治疗多发性骨髓瘤(MM)！

Carvykti是首个国内自主研发在海外获批上市的细胞疗法。

重庆成立肿瘤罕见病疑难病专业委员会

5月28日，重庆市成立肿瘤罕见病疑难病专业委员会。重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科、I期病房主任李咏生介绍，罕见、疑难肿瘤占每年诊断所有癌症的20%，如腱鞘巨细胞瘤、硬纤维瘤、甲状腺未分化癌等。

首个碱基编辑疗法进入临床，治疗该罕见病

Verve的ANGPTL3项目旨在永久性关闭肝脏中的ANGPTL3基因，该基因是胆固醇和甘油三酯代谢的关键调节因子，目前正在开发用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），这是一种罕见的ASCVD基因亚型，其特征是血液LDL-C极高，对于ASCVD患者，口服治疗和PCSK9抑制剂均未达到降低LDL-C的目标。

神经病理性疼痛在各种类型的CMT中都很明显

CMT是一组涉及为手臂和腿部提供运动和感觉的神经的疾病，称为周围神经系统。

纽福斯核心产品NR082基于I/II期临床试验数据与CDE就Ⅲ期临床方案达成一致意见

纽福斯正在进行一项评估基因治疗ND4突变相关的Leber遗传性视神经病变（LHON）的安全性和有效性的Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ期、多中心、二阶段的临床研究

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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