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为救儿女成立罕见病公司的他再创奇迹 | 罕见病疗法全球首批

他是Amicus公司的执行主席兼联合创始人，也是电影《良医妙药》原型，为拯救患有罕见病儿女的生命，毫无医学背景的他毅然辞职创办公司，走上了药物研发之路。昨日，欧盟委员会批准该公司的酶代替疗法，它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

锦篮基因庞贝病AAV基因疗法IND获批

北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）提交的针对晚发型庞贝病的AAV基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”IND申请已获CDE临床默示许可（受理号：CXSL2300013）。

2022年法布雷病诊疗新进展

众所周知，酶是人体新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人体内才能进行各项生化反应。一旦缺乏某种酶，机体可能出现一系列严重问题。法布雷病（Fabry disease，FD）就是这样一种由于酶活性降低或完全缺乏而导致的疾病。

首个治疗AMD的RNAi疗法完成首例患者给药，一览国内外管线布局

Olix Pharmaceuticals宣布首例患者已在1期临床试验中成功给药（NCT05643118），以评估一种用于治疗年龄相关性黄斑变性（AMD）的RNAi药物OLX10212，包括理性萎缩（GA）和新生血管性（nv）AMD。

STAR Protocols｜夏青团队发表工程化 “tRNA—酶” 正交系统治疗罕见病的实验方案

2023 年 3 月 17 日，夏青团队受邀在 Cell 子刊 STAR Protocols 杂志在线发表了题为 “Adeno-associated viral delivery of engineered tRNA-enzyme pairs into nonsense mutation mouse models” 的实验方案文章（ Protocol ）

作为ALS的潜在疗法，NurOwn获得FDA咨询委员会会议机会

BrainStorm公司在本周一宣布，FDA已经授予了NurOwn咨询委员会会议(adcomm)的机会。在大约两年前，FDA否决了BrainStorm公司的潜在的治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)产品NurOwn的监管申请，而现在这种正在研究的ALS治疗药物将会召开一次公开听证会。

祝贺！这款突破性疗法迎来全球首批

Amicus Therapeutics公司宣布，欧盟委员会已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，作为长效酶替代（ERT）疗法，与miglustat联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。这是这款疗法在全球范围内首次获得监管机构的批准。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

约370 万美元！英国NICE 批准超罕见病基因疗法

PTC Therapeutics 的Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。

纽福斯与Apellis达成早期研发合作，共同开发视网膜退行性疾病的基因疗法

中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布与全球补体领域的领导者Apellis Pharmaceuticals, Inc. 达成早期研发合作，共同开发针对视网膜退行性疾病的基因治疗研发项目。

复宏汉霖超11亿元引进，BRAF抑制剂拟纳入突破性治疗品种

今日（3月28日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，复宏汉霖申请的HLX208片拟纳入突破性治疗品种，拟定适应症为：BRAF V600E突变的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和Erdheim-Chester病（ECD）。

为“少数”而作，罕见皮肤病“保姆级”患教手册正式发布

（3月25日，上海）全身满是脓疱，脓疱连成脓湖，难觅得一块健康的皮肤；发作时又痛又痒，整夜无法安稳入睡。造成这一切的罪魁祸首，正是泛发性脓疱型银屑病（GPP）。

【标准·方案·指南】黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。

为“少数”而作，罕见皮肤病“保姆级”患教手册正式发布

由勃林格殷格翰公益支持，蔻德罕见病中心、银杏罕见皮肤病（GPP）关爱中心参与，中国医科大学附属第一医院副院长高兴华教授担任主编，首部GPP患者教育出版物——《泛发性脓疱型银屑病患教手册》（以下简称《GPP患教手册》）正式出版，为GPP患者的人生考验提供了参考答案！

首款DMD基因疗法SRP-9001定价可能达400万美元，将再创新高？

在2023年3月19-22日举行的美国肌营养不良协会（MDA）2023年临床与科学会议上，由Sarepta Therapeutics开发的SRP-901（delandistrogene moxeparvovec）很容易成为主要话题。

疗效已维持4年！基因泰克SMA口服疗法长期数据积极

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司公布了其口服疗法Evrysdi（risdiplam）的新长期数据。

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