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口服肌萎缩新药二期临床结果发表

肢带型肌营养不良（LGMD）是一种由特定基因突变引起的至少五种亚型的进行性肌营养不良。其中包括2E和2i型。

C型尼曼-匹克病(NPC)新药：首创热休克反应诱导剂在美国和欧盟遭遇监管挫折!

丹麦生物制药公司Orphazyme A/S近日宣布了候选药物Miplyffa（arimoclomol）在欧盟监管审查的最新情况。

肌管和中心核肌病反义疗法获FDA快速通道资格认定

肌管和中心核肌病（CNM）是一系列严重危及生命的罕见病，从出生起便会影响骨骼肌。

【研究发现】CMT2A患者罕见的呼吸道并发症

根据最近的一项病例研究，在一名2型腓骨肌萎缩症（CMT2）患者中发现了多种呼吸并发症，包括肺萎缩症和膈肌功能障碍，该病与MFN2基因突变有关。

全球罕见！成功为自毁容貌综合征患儿移植造血干细胞!

您是否了解自毁容貌综合征一个可怕的名字

多发性骨髓瘤(MM)新药！美国FDA授予三特异性T细胞激活疗法HPN217快速通道资格(FTD)!

Harpoon Therapeutics是一家临床阶段的免疫治疗公司，致力于开发一类新型T细胞接合器，利用人体免疫系统的力量治疗癌症和其他疾病。

Lennox-Gastaut综合征药物3期临床试验开启

Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种罕见儿童癫痫，以多种类型的癫痫发作为特征。

Chip Wilson宣布组建成立Solve FSHD投资公司并投资1亿美元用于FSHD医学研究

根据Solve FSHD公司发布的消息，Wilson资助的1亿美元启动资金还将致力于“资助创新的生物技术和生物制药研发项目，以加速新的治疗和疗法”。

BCMA CAR-T细胞疗法！治疗多发性骨髓瘤(MM)！

Carvykti是首个国内自主研发在海外获批上市的细胞疗法。

克罗恩病(CD)新药！艾伯维IL-23抑制剂Skyrizi新适应症审查期遭美国FDA延长3个月!

艾伯维（AbbVie）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已延长了新型抗炎药IL-23抑制剂Skyrizi（risankizumab，150mg）一份补充生物制品许可申请（sBLA）的审查期。

特殊蛋白质活性或有望揭示治疗儿童急性淋巴细胞白血病的新型组合性疗法

来自荷兰的科学家们通过研究发现，阻断一种蛋白链反应或会使得儿童白血病细胞对当前的靶向性疗法更加敏感；

吕建新团队报道线粒体遗传代谢病致病新机制及治疗新策略

MEGDEL综合征（3-甲基戊烯二酸尿、肌张力障碍伴耳聋、肝损伤、脑病和Leigh样综合征）是一类由SERAC1基因缺陷导致的线粒体遗传代谢病【1】，由于肝损伤为后续新发现的临床表型，MEGDEL综合征亦被称之为MEGD(H)EL综合征。

确认！阿斯利康达成44亿重磅合作

近日，阿斯利康宣布，旗下专注于罕见病领域的Alexion（以下简称“亚力兄”）公司与Neurimmune（瑞士生物技术公司）就NI006达成了独家全球合作和许可协议。

全国人大代表、贝达药业董事长丁列明：建议减免孤儿药研发企业税收

“当前，孤儿药短缺已经成为全球性重大公共卫生问题，建议以孤儿药研发费用的50%，给予企业税收减免，同时授予孤儿药市场独占期保护。”

速递！海思科引进“渐冻人症”药物中国独家权益

3月4日，海思科宣布，与Aquestive Therapeutics签署了治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的利鲁唑口腔膜Exservan的合作协议，海思科将独家负责该药在中国的注册和商业化活动，Aquestive公司将作为该产品的独家制造商和供应商。这项合作涉及首付款和监管里程碑付款总计数百万美元。

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