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Vosoritide治疗儿童软骨发育不全症的上市许可申请已提交
FDA/EMA /CFDA
2020/08/15
若经批准，vosoritide将成为欧盟首个治疗软骨发育不全症的药物
治疗10年才知是家族性罕见病
病友故事
2020/08/15
北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室发布的《安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验》中数据显示，纯合子的发病率为1/25~63万，未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。
NEJM：单细胞测序揭示线粒体疾病发生机制
研究/数据
2020/08/15
“尽管我们的工作集中在罕见的遗传疾病上，但它也对衰老的异质性动力学有潜在的影响。”
CHMP建议批准ARIKAYCE治疗鸟分枝杆菌复合体肺病
FDA/EMA /CFDA
2020/08/14
CHMP的意见基于3期转化研究的结果，该研究表明，与单用MDR治疗相比，每天一次ARIKAYCE与多药方案（MDR）联合使用，可提高MAC引起的难治性NTM肺病患者的痰培养转化率。
上海儿童医学中专家为罕见病少年搭起30厘米“生命之桥”
行业资讯
2020/08/14
在上海儿童医学中心，经过系列检查，医生终于揭开了病情的真相：患儿患有多发、长段型大动脉炎，病变累及胸部降主动脉、腹主动脉以及右侧髂动脉，血管最窄处不足5mm(正常应为15mm)，如此广泛而严重的病变，在儿科领域十分罕见。
3岁女童患罕见病 药物治疗有“新解法”
行业资讯
2020/08/13
深关注·罕见病群体
神经母细胞瘤患儿临床试验开启
研究/数据
2020/08/13
在长达135年的时间里，一直致力于特殊患者护理、创新研究和杰出教育计划。
研究人员探索“食疗”治疗多发性硬化症的原理
研究/数据
2020/08/12
近日，发表在Cell上的一项新研究证明，一种短链脂肪酸丙酸（propionic acid）影响患者肠道介导的免疫调节。长期服用丙酸和MS药物可以降低疾病复发率以及残疾风险。此外，核磁共振成像研究表明，丙酸可以减少神经元细胞死亡导致的脑萎缩。
黏多糖贮积症特效药已在华获批 患者期待纳入医保
行业资讯
2020/08/12
他们建议把用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS1）患者的注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名：艾而赞)纳入到此次国家医保药品目录中。
无脉络膜症的1期临床试验完成首位患者给药
研究/数据
2020/08/12
此外，该临床试验还将评估4D-110对视觉功能和视网膜退行性疾病的作用。
X连锁少汗型外胚层发育不良症研究新进展
研究/数据
2020/08/11
该资格认定允许项目受益于FDA的所有快速通道计划好处，包括FDA对最优药物开发计划的前瞻性指导，FDA高级管理人员参与的组织承诺，以及滚动申报和优先审评的资格。
多系统萎缩症国际临床3期试验招募提前完成
研究/数据
2020/08/11
约有300名患者参加了此项为期48周的试验，预计于2021年底公布数据。
治疗“小胖威利综合征”，LV-101鼻内给药3期CARE-PWS研究顶线结果积极
研究/数据
2020/08/11
PWS的遗传类型主要为父源染色体15q11.2-q13片段缺失，该病已有研究报道的发病率约为1/1万～1/3万，中国目前尚缺乏流行病学资料。
保健药须自费 更多好药可报销
行业资讯
2020/08/10
《基本医疗保险用药管理暂行办法》出台，医保目录将动态调整，药品“有进有出”
理性看待“诺西那生钠”高价 解决罕见病费用问题必须适应国情
行业资讯
2020/08/09
考虑到该药目前在我国的销售数量十分有限，企业制定这一价格水平是可以理解的。
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