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专访｜冯家妹：从“超女”到罕见病患儿守护者的进化之路

歌曲《草》将白居易《赋得古原草送别》与新诗融合，唱出所有SMA患病儿童的心声。冯家妹，是歌手、是美儿SMA患者关爱中心的负责人，同时也是一名患者家属。

戴口罩能否防住新型冠状病毒？这篇文章全说清楚了

据悉，北京不少医院已经对发热患者启动筛查，向患者发放口罩。专家建议，就医患者应佩戴口罩作为常规防护措施。

AT-007治疗半乳糖血症的关键2期研究的积极结果公布

· AT-007显示，与安慰剂相比，半乳糖醇有显著且持续的减少；血浆半乳糖醇显著减少约50%（p<0.01） · AT-007具有良好耐受性；迄今为止未报告任何剂量的药物相关不良事件 · Applied Therapeutics 公司预计在2020年下半年提交AT-007的监管批准申请

“矮小症”等三种罕见病门诊用药四川省下月起可报销

这三种病的患者需要长期门诊治疗，但有关的药品、门诊检查费用都无法报销，导致医药费用负担较重。

VYNDAQEL®治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病获EMA肯定意见

如果获得欧盟委员会（European Commission, EC）批准，VYNDAQEL®将是欧盟首个治疗ATTR-CM的药物。

Mavorixafor联合Ibrutinib治疗巨球蛋白血症的1b临床试验启动

· 试验旨在评估mavorixafor联合ibrutinib治疗耐药相关MYD88/CXCR4双突变WM患者的安全性和耐受性

多发性硬化药物进医保患者费用将大幅降低

罕见病的特点是发病率低，患病总人数少，且可能危及生命。多发性硬化是这批被纳入国家医保的神经系统罕见病。多发性硬化是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。

新治疗方法：患者药物可负担性影响

2019年的标志是众多新药的批准—截止到11月，FDA共批准了21种新产品。

覆盖全民全国基本医疗保险参保人数超过13.5亿人

13亿多中国人看得起病、用得起药，大病、慢病患者有新药、特效药，贫困患者被资助参保，因病致贫、返贫人口减少到100多万人。我国发挥制度优势，创造了今日的奇迹。我国坚持以人民健康为中心，一个更高质量、更可靠的全民医疗保障体系正在完善。

亚力兄计划启动ULTOMIRIS®治疗ALS患者的关键3期研究

·50周的全球研究，将招募约350名ALS患者

新的基因组编辑疗法LB-301有望治疗Crigler-Najjar综合征

· LB-301是一种带有UGT1A1基因的重组AAV载体，利用GeneRide™基因组编辑平台治疗Crigler-Najjar综合征 · 合作协议赋予武田公司独家选择权，可以商议获得LB-301项目的全球独家许可 · Crigler-Najjar综合征是使用GeneRide™平台寻求的第二个适应症

Patidegib外用凝胶治疗高频基底细胞癌2期临床试验启动

PellePharm是一家致力于罕见的基底细胞癌（BCC）靶向治疗的临床晚期生物制药公司。

EMA受理LUMOXITI治疗复发或难治性毛细胞白血病的的上市许可申请

该药是一种同类第一的，用于治疗已接受过包括嘌呤核苷类似物治疗在内的至少两种系统疗法且失败的复发或难治性毛细胞白血病（hairy cell leukemia ，HCL）成人患者。

FDA批准首个罕见胃肠道间质瘤靶向疗法

“携带PDGFRA基因18号外显子突变的GIST患者对标准治疗无应答。不过，Ayvakit的获批为此类患者提供了首个特异性药物。”FDA肿瘤卓越中心主任兼FDA药物评估与研究中心肿瘤疾病办公室代理主任Richard Pazdur博士说，“临床试验表明，这种靶向药物拥有很高的应答率，约85%的患者肿瘤缩小。”

张抒扬:深化医药卫生体制改革重视罕见病与健康扶贫工作

要以罕见病为突破口提高医疗卫生服务的公平性以及服务质量和水平，以方便百姓就医为宗旨深化医药卫生体制改革，以对口支援为抓手推进健康扶贫。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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