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首个治疗甲型血友病基因疗法的生物制剂许可申请已提交

待FDA完成备案审评后，BioMarin预计其BLA的审评将于2020年2月开始。届时，BioMarin将会做一次内容更新。

市政协委员王莹：希望开展免费产前诊断，从根本上防止和减少罕见病的发生

市政协委员、武汉儿童医院呼吸内科主任医师王莹建议，以假肥大性肌营养不良为例，希望开展罕见病高风险孕妇免费产前诊断，从根本上防止和减少罕见病的发生。

正确的小鼠模型对于亨廷顿舞蹈病药物研发至关重要

这很重要，因为研究人员在设计实验时应该确保使用适当的疾病模型。不过，他们发现没有一种小鼠模型能完全再现人类HD，每种小鼠模型都有其优缺点，因此，使用互补模型并始终关联到人类组织中的已知发现是很重要的。

首次明确腓骨肌萎缩症亚型潜在治疗途径

Scripps研究所和安特卫普大学的科学家们的一项意外发现揭示了一种潜在治疗遗传性神经疾病腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth ，CMT）的治疗方法，目前针对此病症还没有获批的药物。

英国MD UK慈善机构资助一项新的FSHD医学研究

这将增进我们对导致肌肉无力和FSHD萎缩的原因的了解，这是开发潜在疗法的关键。

国内罕见重度糖尿病患者竟是90后

晚上小祁与朋友在外聚餐，出现乏力、呕吐、行走受限等症状。朋友急忙将小祁送到西安医学院第一附属医院急诊科就诊。

ALS与2型糖尿病关联的新发现

研究人员发现，ALS患者血液中的免疫球蛋白G（IgG）抗体靶向胰腺分泌胰岛素的β细胞细胞膜上的钙通道。

研究人员公布TAF1综合征的新发现

患有TAF1综合征的人在发病早期会出现肌张力减退、面部畸形和发育迟缓等症状，之后会发展成智力残疾和/或自闭症谱系障碍。

基因疗法为GM1神经节苷脂贮积症带来希望

该疗法由奥本大学兽医学院与麻省大学医学院共同开发，已经从仅用于救助GM1患病猫发展到有望救助GM1患病儿童。

AXS-12治疗发作性睡病的2期CONCERT试验完成患者招募

发作性睡病是一种严重而使人衰弱的神经疾病，会导致睡眠-觉醒周期失调，临床特征表现为日间极度嗜睡、猝倒、入睡幻觉、睡眠瘫痪和夜间睡眠中断等。

各地频现“救命药”短缺，自主报价能否破解困局？

清远市人民医院系粤北地区较大的公立三甲医院，服务当地数百万患者，上述短缺药品目录系该院通过全国医疗卫生机构短缺药品信息直报系统上报的品种情况。1℃记者统计，共有13种药品短缺。

诊断难、治疗难！江苏将建罕见病患者数据库

12月27日，江苏省医学会罕见病学分会成立，分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华向与会专家倡议。

降药价用好药少跑路说说2019年看病吃药那点事

用得起药、用上好药、舒心就诊，是群众就医的基本诉求。2019年，药品集中采购、医保谈判、药品审评审批“提速”等组成的政策“组合拳”打下来，老百姓求医问药有了哪些新变化?临近岁末，记者为你梳理。

Epidiolex治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫III期临床成功

近日，该公司公布了大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂治疗结节性硬化症（TSC）III期临床研究的数据。结果显示，与安慰剂相比，Epidiolex显著减少了TSC相关的难治性癫痫发作，并改善了患者的整体状况。

Savara公司吸入性GM-CSF药物Molgradex获美国FDA突破性药物资格

近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Molgradex突破性药物资格（BTD），这是一种重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）吸入制剂，用于治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）。

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