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研究者首次发现孕妇染色体外环状DNA
研究/数据
2020/02/06
有研究报道了人和鼠血浆中存在染色体外环状DNA（eccDNA）。但是，尚无有关孕妇血浆中eccDNA的公开数据。
3月1日起 这三种罕见病门诊用药可在遂宁报销了
行业资讯
2020/02/06
据了解，肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症均属罕见病（以下简称“三种罕见疾病”）。其中，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，俗称“铜人症”；普拉德—威利综合征，又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；原发性生长激素缺乏症，又叫矮小症。这三种病的患者需要长期门诊治疗，医药费用负担较重。
受疫情影响，结节性硬化症患者面临断药风险
行业资讯
2020/02/06
结节性硬化患儿家属、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心理事长陆敏君在接受界面新闻采访时表示：“目前病友组织中有60个家庭面临断药，200多个家庭药物储备不足两周。”
5年上市纳斯达克，狂揽20+药企股权，BridgeBio如何搭建起罕见病治疗帝国？
行业资讯
2020/02/06
该公司于2015年在美国加利福尼亚州旧金山港区帕洛阿托（Palo Alto）落成，公司取名“Bridge”——桥梁，其初心在于搭起连接学术研究和临床应用的桥梁，将大学、学术医学中心和药物研究所的研究成果转化为临床治疗所需的基因靶向药物。
DCCR治疗小胖威利综合征的3期试验完成患者招募
研究/数据
2020/02/05
预计将于2020年上半年获得顶线数据
这一天 1350万 给了罕见病
行业资讯
2020/02/05
这个罕见一家的计划，在去年6月刚刚推出，当时计划资助10家患者组织。谁想到，竟然一经推出就被申请所挤破门。
鸿运华宁肺动脉高压抗体新药GMA301获FDA临床许可
FDA/EMA /CFDA
2020/02/05
这是该药继中国国家药品监督管理局药品审评中心之后，再次获得权威药监机构的批准，也是鸿运华宁新药研发走向全球化的又一个里程碑。 GMA301是由中国本土企业鸿运华宁（杭州）生物医药有限
一位湖北罕见病患者的疫情生活
病友故事
2020/02/05
周先生的儿子8岁，从小就被确诊，患有遗传性罕见病，杜氏进行性肌营养不良，简称DMD。周先生作为父亲，十分关注孩子的健康。
伟哥「肺动脉高压」适应症国内即将获批
行业资讯
2020/02/05
2月3日，CDE公式一批拟优先审评审批名单，其中包括辉瑞的「枸橼酸西地那非片」，纳入理由是罕见病，此前已被纳入临床急需境外新药名单。
罕见病的元凶，却也是神奇降脂靶点！
研究/数据
2020/02/05
华丽转身后诞生的PCSK9抑制剂阿利西尤单抗登陆中国，成为冠心病患者治疗新选择
PXT3003改善CMT患者的临床疗效并稳定疾病进展
研究/数据
2020/02/04
可以改善临床结果并在两年的治疗过程中稳定疾病的进展3试验及其开放标签扩展研究。
5个品种拟优先审评！2个儿童药 3个罕见病用药
行业资讯
2020/02/04
因其突破性疗效，被纳入我国“第一批临床急需境外新药名单”，并通过《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》进行上市申报，之前在国内未进行过临床试验。
法国新生儿疾病筛查将增加7种 涉及罕见遗传病
行业资讯
2020/02/04
据报道，法国国家卫生管理局称，新生儿疾病筛查涉及在所有新生婴儿中，筛查特定罕见的严重疾病，这些病大部分源自遗传。目标是在症状出现前进行医疗干预，以避免或限制这些疾病危害儿童健康的不良后果。
临床试验表明造血干细胞基因疗法有望治疗X连锁慢性肉芽肿病
研究/数据
2020/02/04
在一项新的研究中，来自英国、美国、法国和德国的研究人员报道使用干细胞基因疗法治疗9名X-CGD患者：其中的6名患者目前病情缓解，并且停止了其他治疗。相关研究结果于2020年1月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Lentiviral gene therapy for X-linked chronic granulomatous disease”。
兰州罕见病爱心义工联盟防疫应急志愿服务队加入疫情防控第一线
行业资讯
2020/02/04
志愿者们分为五组，每天不同时间在海石湾火车站值班登记到站人员。穿上层层防护服，戴上紧绷的手套、口罩、护目镜，一个个奔波，汗湿满衫也没有休息，脱下防护服，摘下口罩，脸上的勒痕、压痕，两小时仍未褪去。
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