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支付方：怎样看待真实世界证据用于罕见病？

根据Syneos Health的最新报告，对于在设计、测试和审查罕见病疗法中采用应用真实世界证据RWE，尽管越来越受到关注，但支付方在做出报销和处方决定时，情况如何？

发挥患者组织作用协助创新药物研发

共同探讨在大数据时代背景下，患者组织如何发挥自身优势，利用真实数据，参与药品研发、临床试验、审评审批等药物全生命周期过程，从而提高药物可及性。

中国专家研究新发现：基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生育均有50%的可能传递遗传致病变异。

北京儿童医院研发用药新制剂宝宝吃药不苦了

重点研发儿童常见病、多发病、罕见病等临床亟须儿童用药的创新制剂，同时关注儿童用中成药的创新研发。

Trofinetide治疗Rett综合征的关键性3期临床研究启动

Rett综合征是一种使人衰弱的神经系统疾病，主要累及女性，并在出生六个月后开始发病。 Rett综合征最常被误诊为自闭症、脑瘫或非特异性发育迟缓。

钟南山：广州正研发川穹嗪等中药缓解肺动脉高压

广州医科大学附属第一医院呼吸科主任医师刘春丽称，肺动脉高压病人外表可能看似健全，但日常行动却不同程度受限，因长期缺氧导致胸闷、气短、紫绀、浮肿。目前，肺动脉高压尚无法治愈，患者需终生服用药物治疗。

关注罕见病群体，助力新药研发

治疗亨廷顿病（HD）和治疗遗传性眼病项目也已经推进到临床前研究。

人民日报：药价分厘必争，彰显为民情怀

这种以百姓健康为重、分厘必争的精神令人动容，打动了无数人的心。

首次送往国际空间站的人体类器官，将为治疗大脑疾病带来什么

他们即将向国际空间站发射第一批特殊的3D细胞模型——神经类器官，它们由源于患者的诱导多能干细胞（iPSC）形成，有望为解决难以治愈的神经退行性疾病提供新的视角。

关于多发性硬化患者生育的那些事儿

多发性硬化是一种经典的神经系统脱髓鞘疾病，因为好发于中青年人群，女性高发，故俗称“美女病”。随着更多有效的疾病修正药物上市，越来越多的女性患者在病情得以很好控制的前提下完成生育。那么接下来本文将针对多发性硬化育龄期女性患者在备孕、孕期、产后的常见疑问一一解答。

研究人员发现亨廷顿舞蹈病患者独特的大脑变化

并且表现出与前额叶皮层相似的基因表达模式，同时还观察到了纹状体特有的模式。”通讯作者波士顿大学生物信息学中心的主任—Adam Labadorf博士解释说。

检测和研究视网膜母细胞瘤的新方法

洛杉矶儿童医院研究人员研究了一种对进行性儿童肿瘤的活检新方法

专访李林康：为罕见病临床、科研及孤儿药开发搭建平台

提高对中国罕见病尤其是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病和血友病的认知，加强对中国罕见病患者的用药保障及管理，以促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，从而改善中国罕见病患者诊疗现状和生活质量。

医保谈判幕后揭秘：不仅有“灵魂砍价”，还有企业代表流泪

“如果达不到我们的心理价位或超过医保支付标准的15%，自己出局”

白塞病最易致口腔和外阴溃疡

由于症状一直未消退，几经辗转，李先生在湖南省人民医院风湿免疫科被确诊为白塞病。经过规范治疗后，目前李先生的病情有所好转。

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