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真实世界证据将支持罕见病用药及中药研发

这些涵盖范围和要求，为一些领域的药物临床试验和监管决策指明方向，对罕见病用药、中药医疗机构制剂以及医疗大数据的发展而言，都是一大利好。

罕见病用药潮起如何成功商业化？

在临床需求、政策和技术的共同推动下，罕见病药物研发企业，平台和产品得到了资本的追捧，在国际上形成了一股罕见病药物研发热潮。目前全球约有560个罕见病药物项目正在进行中。

FDA授予MRT5005治疗囊性纤维化快速通道资格

其目的是通过雾化将编码全功能囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）蛋白的mRNA递送到肺细胞，从而解决CF（不管何种基因突变）的根本原因。MRT5005的1/2期临床试验目前正在进行中。

mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究招募到首位患者

mRNA-3704已被FDA授予快速通道，孤儿药和儿科罕见病资格认定，并被EMA授予孤儿药资格认定。该公司计划在美国以外的地区启动多个试验点，到目前为止，已获得英国药品和保健产品监管局（MHRA）的批准。

副作用严重！罗氏暂停亨廷顿舞蹈病药物一项1期临床

据称，此次试验暂停的原因是发生了两次鞘内导管相关感染的严重副作用事件（SAE）。

新发现！与肺动脉高压有关的特异性肠道细菌

这些细菌可能有助于并预测肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）的发展。

牙齿护理对唾液不足和酸性唾液的小胖威利综合征患儿至关重要

研究人员总结说，好的牙齿护理是PWS护理的“重要组成部分”。

EMA授予AAV-RPGR基因疗法治疗色素性视网膜炎优先药物和高级治疗药物资格认定

用于治疗RPGR基因突变引起的X连锁色素性视网膜炎（x-linked retinitis pigmentosa，XLRP）。

Sci Rep：科学家发现ALS基因之间的联系

来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉，肌肉变得衰弱甚至死亡。目前ALS没有治愈的方法，因此这种疾病是致命的。

Losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症的2b期试验患者招募完成

为随机分配到接受losmapimod治疗的患者继续治疗和随机分配到安慰剂的患者开始接受losmapimod治疗提供了机会。

让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子

基因，是生命遗传的密码。基因的随机突变性，赋予了进化的无数种可能。然而全球大概有3.5%-5.9%的人，他们的基因突变会表现为一些特殊的病征，而这些病绝大部分都没有治愈甚至是治疗的手段。这便是罕见病。

FDA批准库欣病新疗法

Isturisa是FDA批准的首个通过阻断11-β-羟化酶和阻止皮质醇合成而直接解决皮质醇过度产生的药物。

HMI-102基因疗法治疗PKU的初步临床数据公布

首个用于人体上的AAVHSC基因疗法试验具有良好的耐受性。

FDA已受理UGN-101的新药申请并授予快速审评资格

UGN 101有可能成为治疗低级别上尿路上皮癌的首个非手术疗法。

FDA批准复治多发性骨髓瘤患者新疗法

MM是一种发生在骨髓中抗感染浆细胞（一种白细胞）的血液肿瘤。这些肿瘤细胞增殖、产生异常蛋白质，并将其他健康的血细胞从骨髓中排挤出去。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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