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造血干细胞移植相关血栓性微血管病的生物制品许可申请已提交
研究/数据
2019/12/18
按计划于2020年上半年完成生物制品许可申请剩余部分的滚动申报
科学家发现特定的蛋白质突变与遗传性共济失调症状相关
研究/数据
2019/12/18
Schisler实验室的这一最新研究又提出了一个概念：抑制突变的CHIP蛋白活性能够减轻疾病严重程度，甚至有希望设计出新的靶向疗法，能够针对特定SCAR16患者及其他与蛋白调控相关的衰老相关疾病的患者进行治疗。
研究显示分子“标签”能改善庞贝病老鼠模型中基因疗法的效果
研究/数据
2019/12/18
庞贝病是一种由编码GAA的基因突变引起的神经肌肉病。GAA是一种通常将复杂的糖原降解成简单的单糖——葡萄糖的蛋白质。基因上的突变限制或完全失去蛋白质功能，导致糖原毒性聚积而致病。
Alnylam公司RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)III期临床获得成
研究/数据
2019/12/18
该公司另一款RNAi药物Givlaari（givosiran，皮下制剂）获得美国批准治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者，成为全球获批的第二款RNAi药物，同时也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。
辉瑞共同领投 这家公司能从根源上解决亨廷顿舞蹈症吗？
研究/数据
2019/12/18
异常重复的DNA序列已被证明与已知的40多种遗传疾病相关，这包括亨廷顿舞蹈症，强直性肌营养不良症，以及脊髓小脑共济失调症等致命疾病。
南京医科大学发现多发性硬化症致病新机制
研究/数据
2019/12/18
该成果为多发性硬化症的治疗提供了新的目标靶向，近日在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表。
FDA加速批准首个DMD亚型靶向疗法
FDA/EMA /CFDA
2019/12/17
DMD是一种罕见遗传病，其特征是进行性肌肉退化和无力。作为最常见的肌营养不良症，DMD是由抗肌萎缩蛋白（一种帮助保持肌肉细胞完整的蛋白质）的缺失引起的。
“瓷娃娃”王奕鸥：让中国2000万罕见病患者被看见
行业资讯
2019/12/16
作为2000万罕见病患者中的一员，王奕鸥的身高不足一米四，但她面对困境的力量和韧性却是强大的。她对《社会创新家》说，为罕见病患者群体发声、助力，是她生命中必须去做的最重要的事情。
头痛不要乱投医
行业资讯
2019/12/16
记者在采访中了解到，丛集性头痛是所有头痛中比较严重的一种，属于原发性头痛疾病，又称为三叉神经自主性头痛，分发作性和慢性两种。在中国的患病率为十万分之6.8，一般无家族史。
2019年美国FDA批准新药深度盘点
行业资讯
2019/12/16
罕见病疗法开发得到医药公司青睐和FDA协助
南京医科大学发现多发性硬化症致病新机制
研究/数据
2019/12/16
该成果为多发性硬化症的治疗提供了新的目标靶向，近日在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表。
科学家发现一种新型的人类自身炎性疾病—CRIA综合征
研究/数据
2019/12/16
细胞死亡通路会发展处一系列内置的机制来调节炎性信号和细胞死亡，在疾病发生过程中，RIPK1的突变会克服所有存在的正常检查和平衡机制，从而诱发细胞死亡和炎症的失控。
辉瑞Vyndaqel（tafamidis，61mg胶囊）在欧盟获得推荐批准！
FDA/EMA /CFDA
2019/12/16
用于治疗野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）成人患者。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者预计在未来几个月内做出最终审查决定。
医保专家揭秘：30年来最大规模的一次医保价格谈判
行业资讯
2019/12/16
浙江省医药服务管理处处长许伟是参与这次谈判的医保专家之一，在全网热传的视频里，“砍”出最后一刀的“灵魂砍价手”正是他。
艾伯维BTK抑制剂在中国获批临床 治疗系统性红斑狼疮
FDA/EMA /CFDA
2019/12/14
近年来，针对系统性红斑狼疮的BTK抑制剂越来越多的进入临床研究阶段，包括百健的BIIB068、诺成健华的奥布替尼、罗氏的fenebrutinib和默克的evobrutinib 。
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