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首次明确腓骨肌萎缩症亚型潜在治疗途径

Scripps研究所和安特卫普大学的科学家们的一项意外发现揭示了一种潜在治疗遗传性神经疾病腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth ，CMT）的治疗方法，目前针对此病症还没有获批的药物。

英国MD UK慈善机构资助一项新的FSHD医学研究

这将增进我们对导致肌肉无力和FSHD萎缩的原因的了解，这是开发潜在疗法的关键。

国内罕见重度糖尿病患者竟是90后

晚上小祁与朋友在外聚餐，出现乏力、呕吐、行走受限等症状。朋友急忙将小祁送到西安医学院第一附属医院急诊科就诊。

ALS与2型糖尿病关联的新发现

研究人员发现，ALS患者血液中的免疫球蛋白G（IgG）抗体靶向胰腺分泌胰岛素的β细胞细胞膜上的钙通道。

研究人员公布TAF1综合征的新发现

患有TAF1综合征的人在发病早期会出现肌张力减退、面部畸形和发育迟缓等症状，之后会发展成智力残疾和/或自闭症谱系障碍。

基因疗法为GM1神经节苷脂贮积症带来希望

该疗法由奥本大学兽医学院与麻省大学医学院共同开发，已经从仅用于救助GM1患病猫发展到有望救助GM1患病儿童。

AXS-12治疗发作性睡病的2期CONCERT试验完成患者招募

发作性睡病是一种严重而使人衰弱的神经疾病，会导致睡眠-觉醒周期失调，临床特征表现为日间极度嗜睡、猝倒、入睡幻觉、睡眠瘫痪和夜间睡眠中断等。

各地频现“救命药”短缺，自主报价能否破解困局？

清远市人民医院系粤北地区较大的公立三甲医院，服务当地数百万患者，上述短缺药品目录系该院通过全国医疗卫生机构短缺药品信息直报系统上报的品种情况。1℃记者统计，共有13种药品短缺。

诊断难、治疗难！江苏将建罕见病患者数据库

12月27日，江苏省医学会罕见病学分会成立，分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华向与会专家倡议。

降药价用好药少跑路说说2019年看病吃药那点事

用得起药、用上好药、舒心就诊，是群众就医的基本诉求。2019年，药品集中采购、医保谈判、药品审评审批“提速”等组成的政策“组合拳”打下来，老百姓求医问药有了哪些新变化?临近岁末，记者为你梳理。

Epidiolex治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫III期临床成功

近日，该公司公布了大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂治疗结节性硬化症（TSC）III期临床研究的数据。结果显示，与安慰剂相比，Epidiolex显著减少了TSC相关的难治性癫痫发作，并改善了患者的整体状况。

Savara公司吸入性GM-CSF药物Molgradex获美国FDA突破性药物资格

近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Molgradex突破性药物资格（BTD），这是一种重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）吸入制剂，用于治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）。

全国人大常委会委员呼吁对罕见病患者予以特殊关心关注

有些罕见病具有遗传性,已成年的患者不能采取生育控制措施,将影响人口质量,增加家庭负担。我国迫切需要提高罕见病临床诊疗水平。

2019戈谢病患者生存状况调研报告发布：多方协力进一步提高药物可及性

然而整体而言，我国戈谢病患者的生活质量较低，需要政府、社会、企业与患者群体等多方协力进一步提高药物可及性。？

新研究发现治疗特发性肺纤维化的可能靶点

活性氧通过关键的转录因子将巨噬细胞表型转换至促纤维化状态。促纤维化巨噬细胞随后分泌TGF-β1，将成纤维细胞转化为病理性肌成纤维细胞。

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