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Alnylam药物Onpattro在巴西申请上市治疗hATTR淀粉样变性

Onpattro是Alnylam公司在巴西提交审查的第一种研究性药物，如果获得批准，将是Alnylam在该国销售的第一款产品，同时也就是拉丁美洲批准的首款RNAi药物。

这些只能治疗一名患者的疗法，或将带来个体化医疗的新时代

最初知道米拉患上Batten病时，她觉得已经可以通过命运的水晶球看到她的未来，而那些场景无一不令人心碎。

国家医保局给肺动脉高压患者回信

近日，我们终于收到了国家医保局给王立新主任的回信。信中对肺动脉高压患者用药难问题给予了回复，让大家看到了希望，对此我们表示衷心感谢，希望广大肺动脉高压患者的用药困难能够得到解决！回信内容如下：

ADV7103治疗远端肾小管酸中毒的关键3期试验招募首名患者

ARENA-2是在欧洲ARENA-1临床试验后启动的，后者在24个月的治疗后显示出积极结果。

富含中性脂质的饮食改善腓骨肌萎缩症小鼠的神经保护

这些结果表明饮食干预对CMT等神经疾病具有潜在益处。

RASRx1902新疗法研究有希望改善ALS患者生活

“我们迫切需要对患有这种毁灭性疾病的人开发即时和长期有益的治疗方法。RASRx1902有潜力改善ALS患者及其家人们的治疗、生活质量和长期前景。”Rodgers说道。

一肝外门体静脉分流封堵术成功

日前，湖北省十堰市太和医院儿科挑战性为患儿实施先天性肝外门体静脉分流封堵术获得成功。目前患儿身体各项指标恢复正常。

罕见病多学科会诊——“身高变矮”的真相

临床症状：2001年起逐渐出现多发骨痛、乏力、活动受限、身高变矮、骨骼畸形

2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓

今年诺贝尔奖获得者做出的开创性发现揭示了生命最重要的适应过程之一的作用机制。他们为我们了解氧水平如何影响细胞代谢和生理功能奠定了基础。他们的发现也为抗击贫血、癌症和许多其他疾病的新策略铺平了道路。

诺贝尔生理学或医学奖的历史趣闻

自1901年以来，诺贝尔生理学或医学奖共颁发了109次。其中1915、1916、1917、1918、1921、1925、1940、1941和1942年未颁发。

治疗肢带型肌营养不良症基因疗法早期临床结果积极

LGMD2E患者的肌无力症状在10岁前就很明显，在青少年时期会逐渐失去活动能力。患者通常在30岁之前就会死亡。目前没有有效疗法能够治愈LGMD2E，现有疗法只能缓解疾病的症状。

回顾近十年诺奖，看生理学或医学领域发展

试管婴儿技术是爱德华兹和英国产科医生帕特里克•斯特普托合作研究成功的。1978年，世界上第一个试管婴儿路易丝•布朗在英国的奥尔德姆市医院诞生，引起全球科学界的轰动，也带来了巨大的争议。

罕见病基因治疗已进入再度繁荣阶段，这是一份最值得收藏的基因治疗行业研究

此后伴随一系列临床试验的开展，基因治疗的发展经历了“初期探索”、“狂热发展”、“曲折前行”和“再度繁荣”四个阶段。

贺林：遗传学研究带动新医学的发展

1996年贺林回到中国，那时国内几乎没有相关领域的学科建设，贺林和他的科研团队在较为艰苦的科研条件下，出色地完成科研工作，取得了多项重大突破。

罕见病孤儿药投资，风口未至？

在供求方，全球已经有621种孤儿药被获得了批准，但是在中国只有282种上市。

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