罕见病信息网

首页 >资讯

基因编辑能够纠正肌营养不良小鼠肌肉干细胞中的突变

密苏里大学医学院的研究人员在一项小鼠研究中表明，名为CRISPR的强大基因编辑技术，可能为终身纠正该病的致病基因突变提供手段。

肖亚庆：加快推进儿童药、抗癌药、罕见病药等临床急需药上市

各级市场监管部门要督促企业切实落实主体责任，主动依法依规生产经营，从源头上保证产品质量，守护好安全底线。

临床试验表明造血干细胞移植可逆转视神经脊髓炎

与多发性硬化症和大多数其他自身免疫疾病不同的是，视神经脊髓炎具有生物标志物AQP4，它与疾病活动度相关。在造血干细胞移植后，患者的血液中不再具有可识别的AQP4。

溶酶体贮积症罕见病患者的用药难题

细胞代谢物质需要各种各样的酶，这些酶都需要溶酶体来生成并参与代谢，这一类与溶酶体有关的病变多达几十种，每一个基因片段的突变都可能导致某一种酶的缺失，而酶的缺失会导致相应的物质无法代谢而贮积在细胞里，引起一系列的病变。

研究人员发现新的重症肌无力生物标志物

这一发现有助于预测这种罕见自身免疫性疾病的病情进展，以及确定全新的个性化治疗方法。

阻断两种与UBE3A活性相关的蛋白质可能治疗天使综合征

天使综合征（Angelman syndrome）的特征是遗传自母亲的UBE3A基因拷贝的某些区域异常激活或丢失。

研究人员发现致命儿童罕见病的病因

概念验证药物疗法使克拉伯病小鼠模型获益

广东首个全盲高考生杨晓婷开启大学生活：“蝴蝶虽柔弱，仍可飞沧海”

20岁的全盲女孩杨晓婷曾见过光明。因患罕见病，她渐渐失去视力；因一份信念，她今年成为广东首个使用盲文试卷的考生并考上大学。日前，她心怀憧憬，在潮汕职业技术学院开启了新生活。

复旦儿科医院完成中国首例脊髓性肌萎缩针对性药物注射

据悉，晨晨首次鞘内注射成功，当日共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，儿科医院成功开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程， SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。

Patisiran治疗转甲状腺素淀粉样变性伴心肌病的3期APOLLO-B研究启动

APOLLO-B将招募遗传性和野生型淀粉样变性患者

国产仿制药有了“引路指南”

鼓励仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品、处置突发公共卫生事件所需药品、儿童使用药品等。

上海开启诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA新里程

周水珍教授介绍，根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

基因疗法治疗视网膜相关疾病新进展

FDA授予基因疗法OCU400治疗CEP290突变相关视网膜疾病的孤儿药资格认定

研究人员完成Merkel细胞癌患者最大的基因组分析

识别出两组不同的Merkel细胞癌群体；二者对免疫治疗的反应相似

期待已久，乐见其成：FDA两大药品审评中心主任发文，谈个体化疗法监管

个体化疗法的进步，使得罕见病患者有机会摆脱藩篱，找到适用的治疗方法。FDA CDER主任Woodcock医生、CBER主任Marks博士在最新出版的《新英格兰医学杂志》发表评论文章，谈个体化疗法时代的监管。

< ... 247 248 249 250 251 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部