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NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力

而这些激动人心的新结果表明，基因治疗为患有这种严重极端疾病的婴儿，特别是那些找不到最佳干细胞移植的患者提供了一线生机，让他们有机会过上充实健康的生活。”

国内首家申报上市这款孤儿药即将为中国患者带来新的治疗选择

这些病理性细胞在人体器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。

罕见病医疗救治还需“加码”

“多方参与+精准施策”是关心关爱罕见病患者的力量所系、未来所在，这也是县域医共体建设的活力所系、底蕴所藏。

Viela Bio斩获首个突破性疗法认定

随着突破性疗法认定的颁发，这款在研疗法有望在研发和监管中获得加速，加快造福患者。

2024年孤儿药销售额将达到2620亿美元

2007年，市场上的孤儿药数量达到121个。今天，超过600个孤儿药已经获得美国食品与药物管理局（FDA）的批准。

肺动脉高压或有外科治疗手段

研究论文近日以封面论文的形式发表在国际《动脉硬化、血栓形成和血管生物学》杂志上。

MN-166治疗ALS的3期试验将启动

2b/3期有效性和安全性数据将支持进行MN-166治疗ALS的新药上市申请（NDA）。

优化的CRISPR-Cas9基因编辑有望治疗镰状细胞病

这项新的研究发现这些经过基因编辑的造血干细胞产生得到基因校正的红细胞，因而能够产生功能性的血红蛋白。

AveXis公司数据强化了Zolgensma®对于治疗1型SMA患者的效果

对于使用Zolgensma治疗的患者的初步评估显示了运动里程碑的实现，其中包括截至2018年9月27日，3名患者可以独坐至少30秒（中位年龄9.4个月），截至2018年12月31日，实现相同里程碑的患者增加至8名（中位年龄12.5个月）。

诺华脊髓性肌萎缩基因疗法公布新数据预计5月获批上市

95%患者通过了Zolgensma临床开发项目和管理准入项目筛查，仅5%患者因AAV抗体滴度＞1:50被排除治疗。

SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效

SCID是一种超级罕见病，但是非常恶性的罕见病。SCID-X1是最常见的一个亚型、因为IL2受体gama单位(IL2RG)变异造成。因为IL2RG是几个重要免疫应答受体的组成部分、所以SCID-X1患者免疫系统缺陷严重。

新型HPV疗法对罕见呼吸道肿瘤的疗效

RRP主要由两种HPV毒株导致（HPV 6和HPV 11），可能发生在成人（成人发病RRP）和儿童（青少年发病RRP）中，这些患者被认为在分娩期间感染了病毒。目前该病无法治愈，只能通过手术切除肿瘤，暂时恢复气道（通畅）。由于肿瘤总是复发，通常需要一年多次重复手术。

先天性肾上腺皮质增生症2期研究进展

A组10名患者的A4全部（100%）获得改善，8人（80%）的17-OHP和ACTH改善。B组8名患者中6人（75%）A4改善，7名患者中6人（86%）17-OHP改善，5人（71%）ACTH改善。

基因疗法公司Fibrocell获1.35亿美元助力用于治疗罕见“蝴蝶症”

RDEB是一种危及生命的罕见遗传疾病，又名“蝴蝶症”。Fibrocell是一家专注于转化自体细胞以治疗皮肤和结缔组织疾病的细胞和基因治疗公司。

NF：新药获得突破性疗法资格认定

该资格认定适用于治疗3岁及以上有症状的1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype 1，NF1）和/或进行性、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiformneurofibromas，PN）儿科患者。

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