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世界肺动脉高压日 | 中国500万到800万患者中，仅0.25%获得治疗

中国500万到800万患者中，仅0.25%获得治疗。临床研究表明，联合治疗可比单药治疗更好地改善肺动脉高压患者的情况。多名医学专家建议，如果能将肺动脉高压所有治疗途径的药物纳入医保，患者生存质量可以得到明显的改善。

魏则西事件续集？细胞治疗新规引争议

国家卫健委近日出台《体细胞治疗临床研究和转化应用管理办法（试行）（征求意见稿）》，引起包括著名科学期刊《自然》杂志在内的国内外相关学术和产业界的广泛关注和争议。

为血友病患者搭建规范诊疗平台（健康互联网）

在近日举行的“从血友病看血液领域罕见病诊疗体系建设”研讨会上，与会专家呼吁，为血友病患者提供诊断、治疗、康复、疗效监测、支付为方案等五大方面的综合关爱，通过建设具有中国特色的血友病诊疗中心模式为广大血友病患者搭建规范、有效、可及的分级诊疗平台，从而加强从血友病治疗到整体血液领域罕见病的诊疗体系建设能力。

A型血友病患者采用emicizumab预防出血的效果和安全性

该方案可通过减少治疗复旦和加强对有效预防的坚持来改善患者的护理，有效降低A型血友病患者继发性并发症的风险。

赛诺菲靠罕见病和疫苗引领2019Q1 血友病产品面临罗氏激烈竞争

该药增幅为14.7％，主要因为罗氏A型血友病新药Hemlibra（emicizumab-kxwh）在美国第一季度销售额同比下降4.2％。但Hemlibra的威胁不容小觑。

新的ALS基因表达图谱为疾病进展提供了前所未有的细节

论文通讯作者为纽约基因组中心的Hemali Phatnani博士、纽约大学的Richard Bonneau教授和瑞典皇家理工学院的Joakim Lundeberg博士。

Amicus基因疗法治疗庞贝氏症获得积极临床前结果

Amicus公司首席科学官Hung Do博士说：“这些非常重要的临床前结果表明，我们有能力改造GAA蛋白，通过基因疗法让它可以在多种靶标细胞和组织中治疗庞贝氏病。这一策略可以用于治疗其它溶酶体疾病。”

ReNeuron视网膜祖细胞治疗视网膜色素变性(RP)快速、显著、持续提高视力

。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23个字母。

Human gene therapy：基因疗法治疗地中海贫血症效价分析

接受HSCT治疗的患者发生感染性并发症的几率是其他患者的3倍。基因治疗的成本约为HSCT的2.8倍，其中近一半的基因治疗成本来自于载体的制备。

北京一医院实现世界首例互换肝脏治疗罕见病：不需要器官捐献

患有高蛋氨酸血症的小航需要长期服用特殊食物，血中蛋氨酸血最高达1300umol/L，头MRI检查提示脑白质损伤，如果进一步进展可能出现智力减退及神经系统损害。

OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）成功减少患者输血需求

此次会上报告了OTL-300在9例TDT患者（6例儿科患者和3例成人患者）中最新的安全性和疗效结果，这些患者为严重表型，包括β+/β+、β0/β+、β0/β0，至少随访一年。所有患者在治疗前红细胞输注需求（≥200毫升/公斤/年）均很高。会上公布的数据截止2019年4月。

基因编辑用于大疱性表皮松解症（EB）

RDEB是大疱性表皮松解症具有侵袭性的亚型，是一种会导致严重皮肤损害的罕见病，特征为皮肤和内部黏膜上不断形成侵蚀和水疱，以及纤维化和各种并发症，比如假性并指（手指融合），而且转移性鳞状细胞癌发病风险升高。

Nature子刊呼吁各方应加快改革进程让细胞和基因疗法惠及患者

FDA已经创新了批准途径，例如再生医学高级治疗(RMAT)指定，并且在2017年，第一个细胞疗法 - 诺华的tisagenlecleucel(Kymriah)在美国获得了上市许可。

全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液正式在中国上市中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟成立

作为第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批。截至2018年12月31日，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。

“人工智能”助力新药研发精准医疗

浙江大学长三角论坛在沪举行，数十位专家学者探讨“生命科学与人类健康”话题

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