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力气渐渐消失！罕见庞贝病仍被患者忽视……

导致这一切“不公”的原因是因为她患上了一种罕见病——庞贝病，据悉，庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症(LSD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前庞贝病在全世界影响了约5000到10000人。

高度创新RNAi疗法givosiran治疗急性肝卟啉症（AHP）获美国FDA优先审查

此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。

超38000病例录入中国罕见病登记系统但这远远不够

数据缺乏成罕见病保障一大障碍，专家呼吁重视患者信息集中登记；张抒扬介绍，罕见病病例注册登记系统及大型队列研

Neflamapimod治疗亨廷顿病的2期新研究启动

该研究的主要目的是确定neflamapimod（一种大脑渗透性口服小分子p38α酶抑制剂）能否逆转与早期HD相关的海马突触功能障碍。

看上去很美的名字却给人带来痛苦 “庞贝病”了解一下

可此后王滢睡觉时明显感觉到胸闷、无法呼吸，晚上睡觉时需要插上呼吸机，经过多地医院检查，最终被确诊为庞贝病。什么是“庞贝病”？有何临床表现？

FDA批准首个罕见关节肿瘤疗法

FDA授予这项申请突破性疗法和优先审查资格认定。Turalio还获得了孤儿药资格认定，该认定能够为辅助和鼓励罕见病药物开发提供激励措施。

Nat Commun：发现神经母细胞瘤癌基因，将助力靶向新药开发

他们关闭了神经母细胞瘤细胞系和动物模型中的基因，发现这导致了神经母细胞瘤细胞的生长变慢；肿瘤进展变慢；生存率增加。

Maralixibat治疗PFIC的3期试验启动

评估maralixibat有效性和安全性的3期试验完成首名患者给药，预计2020年第四季度公布顶线结果

3万个“试管”宝宝集爱诞生，慈善基金“上线”助生育困难家庭

集爱将投入100万元人民币，与上海市慈善基金会共同发起“上海慈善基金会集爱辅助生殖帮困基金”，帮助更多辅助生殖困难家庭。

新“剪刀”能暂时编辑RNA

人类已知罕见病有7000多种，全球患者数亿人，约95%的罕见病无有效治疗药物，一旦得病终生伴随。科学界正尝试用基因编辑技术解决罕见病难题。

国家卫健委等五部门发力齐促儿童血液病、恶性肿瘤救治救助

，诊断或者治疗罕见病、恶性肿瘤、老年人特有和多发疾病以及专门用于儿童的医疗器械，临床急需的医疗器械，这些情形的医疗器械予以优先审批。

“B超神探”贾立群：确诊7万多疑难病例

儿童超声领域的拓荒者接诊30万名患儿，挽救超2000名重症患儿；拒收红包被称为“缝兜大夫”

高值医用耗材，要降价了！

国家医保局副局长李滔介绍道，改革主要聚焦促降价、防滥用、严监管、促进医疗行业持续健康发展等4方面。

新版医保目录将公布，一批品种有望调入

医保目录调整的时间节点为：1-3月准备阶段，4-7月评审阶段，7月发布常规目录，8-9月谈判阶段，9-10月发布谈判准入目录。

行进在“孤儿症”的诊疗道路上

联合医院、社会团体共同创建罕见病关爱体系，用多种形式宣传罕见病科普知识，使得罕见病的诊疗得到了迅速的推进。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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