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Alnylam与再生元达成$10亿+合作，开发治疗眼部和中枢神经系统疾病RNAi疗法

2018年8月获批用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，该药是RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的全球首款RNAi药物。

药品进口税率调整业内认为进口药或将用降价换市场

此次药品进口税率下调，业内分析人士认为，进口药尤其是进口原研药有望推动实现降价策略，通过“以价换量”的方式争取国内市场份额，国内仿制药企和创新型药企或持续承压，加快推进一致性评价、加快创新转型步伐，是应对竞争的有效途径。

研究发现3D面部扫描可诊断儿童罕见遗传病

该工具现在使用的主要是欧洲高加索人的测量数据库。Cliniface项目方表示，希望越来越多用户能使用该项目，这样研究人员就更能根据其发现来扩充其数据库。目前研究人员正在研究如何通过结合面部曲线和基因组数据来观察潜在患病情况。

国家卫生健康委领到12项任务

加强重大疾病防治，实施癌症防治行动，加快儿童药物研发，加强罕见病用药保障，由国家卫生健康委、科技部、国家医保局、国家药监局等分工负责。

北京保障抗癌药、疫苗等“加速通关” 2019年预计新增20种进口通关药品

北京市药监局局长甘靖中说：“北京市药监局多措并举，以优质便捷服务降低企业的通关成本，免除企业在进口通关过程中的后顾之忧，让更多药品早日惠及公众。”

阿片类药物治疗SCD的新数据

SCD侵袭全球数百万人。这种基因疾病会随着时间推移逐步恶化并造成终生疼痛。考虑到SCD相关疼痛通常很严重，使用阿片类药物治疗是常规方法，而不是偶尔的例外。该研究中的小鼠表现出SCD患者中可见的疼痛特征。

特药险”有望扩容能否缓解靶向药“用不起”之困？

　值得注意的是，近年来政府相关部门陆续实施或酝酿一系列政策加强癌症、罕见病等重大疾病的防治，包括加快境内外抗癌新药注册审批、将更多抗癌药物纳入医保等。

新的Joubert综合征小鼠模型将促进疗法开发

Joubert综合征是一种罕见的遗传性基因病，每80000-100000人中会有1人患病。该病会导致小脑发育不全，小脑是控制平衡和运动技能的脑部区域，患者因而会遭受一系列症状折磨，最常见的是运动控制系统受损、呼吸和睡眠异常、发育迟缓以及腭裂、多手指和脚趾等畸形。

阿斯利康Fasenra治疗高嗜酸性粒细胞综合征（HES）II期展现强劲疗效

HES是一组罕见的疾病，其特征是在血液和组织中发现大量嗜酸性粒细胞，随着时间的推移，会对身体任何器官造成渐进性损害。如果不进行治疗，该病可能会致命。

罕见“硬骨头”患者遇骨折手术固定堪比在岩石上打洞

然而术前完善检查让医生很意外，该患者多处骨松质内遍布灰白色圆形或椭圆形致密小骨块，脊椎X光片更是异于常人。

L-CsA-i治疗闭塞性细支气管炎综合征的全球3期试验启动

两项试验将各自在8个国家的主要肺移植专科中心招募110名参试者。在48周试验结束时，所有参与者将有资格继续参加已经计划的BOSTON-3非盲扩展试验。

CRN00808治疗肢端肥大症的2期试验完成首批患者给药

EDGE是一项非盲探索性研究，旨在评估CRN00808治疗对长效奥曲肽或兰瑞肽单药应答不足的肢端肥大症患者后的安全性、有效性以及药代动力学。

Burosumab对X连锁低磷酸盐血症的改善效果好于标准治疗

2018年4月，FDA批准了burosumab，其商业名为Cryvita，用于治疗一岁以上的XLH患者。

山东首例!罕见先心病女婴重获新生

日前,解放军第九六〇医院小儿心脏外科成功为一名心肌致密化不全合并复杂先心病的患儿牛牛(化名)实施手术。孩子术后恢复良好,于4月3日顺利康复出院。

血友病基因疗法临床结果积极可提高凝血因子至正常水平

A型血友病是一种遗传性血液疾病，患者由于编码FVIII的基因出现突变，导致FVIII水平不足，因此出现不受控制的出血。出血通常发生在关节中，可引起明显的疼痛，长期关节出血会导致关节出现不可逆的损伤。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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