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QR-421a治疗Usher综合征的1/2期试验完成首名患者给药

Usher综合征是目前同时导致耳聋和失明的主要原因。该病患者通常会发展到中央视力非常受限伴中到重度耳聋的阶段。

获欧盟委员会支持，首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市

β地中海贫血症是由于编码β珠蛋白的基因出现突变而导致的隐性遗传性血液疾病。不同基因型β-地中海贫血患者的症状严重程度不同，无法产生任何β珠蛋白的基因称为β0基因。

Dasiglucagon治疗先天性高胰岛素血症的3期试验完成首名患者给药

第二个3期试验预计将在2019年启动。相类似地，该试验也将评估dasiglucagon的安全性和有效性，不过给药方式为输液泵输注，预计招募12名患儿（年龄7天到1岁）。

医疗AI：管好才能用好

基于新一代算法的医疗AI愈发强大，能做的事也越来越多。但业内人士也有了一个不得不面对的问题：对此类设备的监管。而这既要从算法设计者角度入手，也应考虑临床医生的使用需求。

NUP160是不是致病基因？13年后终于找出真相

跨越中美两国实验室进行合作研究，最终“擒获”导致小怡患病的致病基因NUP160。

研究表明，增加MFN1蛋白水平可以逆转小鼠体内CMT2A的特征

到目前为止，已经报道了100 多种MFN2突变，这些突变与多种症状有关。从经典的外周症状，如肌肉无力和萎缩（收缩），以及脚，小腿，手或前臂的感觉减少到与中枢神经系统（脑和脊髓）损伤相关的症状，包括听力损失和视力缺陷。

首个遗传性血管性水肿治疗单抗申请在中国上市

HAE是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，在全球范围内的发病率为1/10000至1/50000。

基因突变“抵御”脂肪肝并确保疾病更好的预后

由肝病学家Peter Ferenci领导的维也纳医科大学（Meduni Vienna）研究人员们发现，一种最近描述的基因突变可以通过维生素A代谢抵御脂肪肝，并确保Wilson病患者预后更好。未来这一发现可能被证明在此类患者的个性化治疗方面非常有用。

6亿美元开发创新自身免疫疾病疗法，礼来达成研发合作

根据协议条款，ImmuNext将获得4000万美元的预付款，并获得可高达5.65亿美元的里程碑付款。礼来将获得研发和推广免疫代谢新药物靶点的全球独家许可，并与ImmuNext进入一个为期3年的研究合作项目，以支持药物靶点的研发。

ANAVEX®2-73治疗雷特综合征的2期试验完成首名患者给药

“我们非常高兴地报告ANAVEX®2-73治疗雷特综合征美国2期研究完成首名患者给药，”Anavex公司总裁兼首席执行官Christopher U Missling博士说，“这是获得ANAVEX®2-73第三个适应证临床数据和纳入基因组精准医学生物标志物的重要一步。”

儿童生长激素缺乏症新药！新型长效生长激素TransCon hGH

研究中，TransCon hGH总体安全，耐受性良好，不良事件与每日hGH治疗组观察到的类型和频率一致，且试验组之间具有可比性。

2019年山东省医保将落实十二件民生实事

26日，全省医疗保障工作暨“担当作为、狠抓落实”会议在济南召开，记者从会议上获悉，2019年全省医保将出“重拳”，落实“十二件”民生实事。

药品带量采购需顾及“无量药品”

一边是大幅降价，一边是大幅涨价，两者形成鲜明的反差。这种现象警示我们，药品带量采购的成效固然巨大，但部分药品逆向涨价的现象也不能忽视。

箭头制药公司申请启动ARO-AAT治疗罕见肝病的2/3期临床试验

箭头制药首席运营官兼研发主管Bruce Given博士说：“在我们推进确定2/3期适应性试验设计和合适替代终点的过程中，与FDA的讨论富有成效。我们期待启动这项试验并向前迈进，从而为患者、医生和α-1群体提供急需的α-1肝病治疗方法。”

DCCR治疗小胖威利综合征3期试验的DSMB审查获得积极结果

“DSMB推荐按计划继续进行3期DESTINY PWS试验的积极建议让我们感到高兴，因为这进一步支持了DCCR的安全性，”Soleno公司首席执行官Anish Bhatnagar博士说，“我们正在14个试验地点继续招募患者。此外，完成该3期研究盲法治疗的患者继续滚动进入为期9个月的非盲安全性扩展研究C602。”

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