罕见病信息网

首页 >资讯

香港中大推儿童防病研究粤港合作追踪10万新生儿

儿童医院将集中处理复杂及罕见个案，卓越儿童健康研究所更易收集资料数据进行研究，包括儿童癌症、微生物群、基因组学、罕见病等，预防层面则有大型生物资料库收集大数据，及储存六七十万个生物样本的生物库。

研究人员发现有望阻止罕见肌肉疾病发展的分子

肌小管肌病是一种严重遗传病，会导致患儿从出生起所有骨骼肌无力。90%的受累婴儿活不到2岁。日内瓦大学理学院药物科学学院全职教授Leonardo Scapozza说：“1/50000男婴的X染色体会遭受该病影响。”只有男孩会患上肌小管肌病，因为女孩的第二条X染色体通常能够补偿第一条X染色体可能的突变。

TGen液体活检研究寻求改善对罕见儿童脑癌的监测

弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG）是一种罕见的儿童期脑癌，发生于脑干深处并会扩散进入健康脑组织中，因而无法通过手术切除。为了监测病情，使用细针头穿入颅骨上钻的小孔进行活检在技术上是可能的，但存在风险，而且即便成功也只能捕捉到肿瘤的一次性快照。

东北制药被举报垄断原料药价格致断供回应：没有暂停供应

左卡尼汀注射液适用于慢性肾衰长期血透病人因继发性肉碱缺乏产生的一系列并发症状。今年6月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121个病种，左卡尼汀注射液是治疗其中几种疾病的关键药品。

特发性肺纤维化诊断难死亡率高我国确立首批7家规范化诊疗中心

“间质性肺疾病（ILD）规范化诊疗项目”旨在通过培育和发展间质性肺疾病规范诊疗中心，提高医院及医生对间质性肺疾病、特发肺纤维化的认知和诊疗水平，促进医院双向转诊与会诊机制的完善，为患者提供高质量的医疗看护。首批7家间质性肺疾病诊疗中心包括中国医科大学附属第一医院、中日友好医院、北京协和医院、南京鼓楼医院、上海市肺科医院、四川大学华西医院与广州医科大学附属第一医院。

哇巴因有望成为新型特发性肺纤维化疗法

IPF的特征是成纤维细胞（帮助制造结缔组织的细胞）以及随后产生的细胞外基质（组织的非细胞部分）在肺中累积。这会导致肺泡损伤和肺组织增厚（瘢痕组织形成）

12月最新多发性骨髓瘤临床试验

多发性骨髓瘤新药的临床试验的研究主要集中在美国和欧洲。按照临床试验的研究机构所在地统计，前5位的国家或地区是：美国448项，法国74项，西班牙74项，德国69项和意大利69项（注：可能有多中心临床试验）。

科学家识别治疗罕见癌症的潜在靶点

滑膜肉瘤也被称为恶性滑膜瘤，是一种侵略性的软组织肉瘤，可在身体任意部位发生，包括大脑、前列腺和心脏，但经常出现在膝盖周围。虽然一开始可能不会引起任何明显的体征或症状，但随后肿瘤生长会造成肿块或肿胀，在某些情况下，如果压迫神经，还会引起麻木或疼痛。

儿童神经母细胞瘤恶化和消退的分子机制被发现

来自德国科隆大学等机构的科学家们通过研究揭开了不同肿瘤亚型和其预后背后的特殊遗传因子，相关研究结果或能帮助临床医生准确预测患者疾病的临床进展过程，并对患者采取合适的疗法进行治疗。

案例分享 | 基因检测助力罕见病诊断——杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD; OMIM 310200) 是一种以进行性肌萎缩和无力伴小腿腓肠肌假性肥大为典型临床特征的X连锁隐性遗传病，是进行性肌营养不良症中最常见的一种类型，由Duchenne(1868)首先描述。

“万能细胞”，真的万能吗？“干细胞”出现50年啦

而且他们通过骨髓干细胞移植，成功治疗了一例重症联合免疫缺陷患者，这才标志着干细胞在医学上应用的开始。

改善患者视力及生活质量基因疗法长期疗效积极

Leber遗传性视神经病变（LHON）的3期临床试验中表现出积极的长期疗效。在接受治疗72周之后，保持对患者与视觉相关生活质量的持续改善。

大疱性表皮松解症的临床开发即将启动

该项目的第二部分将是在欧洲和美国进行一项2期临床试验。该试验将测试许多在EB中具有临床重要性的终点，包括全身和皮肤纤维化。

尿液中的胞外RNAs可能是DMD患者的标志物

一项名为“人体尿液中细胞外mRNA的分析揭示了肌营养不良的剪接变异生物标志物”的研究发表在了Nature Communications杂志上。

Science：对神经母细胞瘤的临床表型进行分类，有望开发出更有效的治疗方法

在一项新的研究中，德国研究人员可能发现了一种更好的方法来治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）患者。相关研究结果发表在2018年12月7日的Science期刊上，论文标题为“A mechanistic classification of clinicalphenotypes in neuroblastoma”。

< ... 282 283 284 285 286 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部