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遗传性血管水肿（HAE）研究新进展

HAE是一种潜在危及生命的罕见遗传病，会导致身体不同部位的水肿（肿胀）反复发作。

从Dravet综合征治疗药物研究进展看罕见病用药开发思路

随着国家对罕见病用药开发鼓励政策的出台和逐渐落实，为解决这一未满足临床需求，采用老药的“二次开发”的思路也许是罕见病用药开发可以充分借鉴的思路。

皮肌炎的3期研究开启

12个月共150名受试者，以针对肌炎的ACR/EULAR 2016总改善评分作为主要有效性测量指标

新型药物策略纠正脆性X染色体综合征行为和生化测量结果

该研究结果最近在线发表于《神经精神药理学》(Neuropsychopharmacology)杂志，并将在辛辛那提NFXF国际脆性X染色体综合征大会上进行介绍。

七月药研快报：近五十种疾病等你来了解

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新型干细胞模型可用于为罕见神经系统疾病测试疗法

该发现使得资深作者Yanhong Shi博士及其同事们距离找到延缓或治疗阿尔兹海默症和其它神经退行性疾病的方法更近了一步。

克罗恩病3期研究成功达到其主要终点

该研究还成功达到关键次要终点，证明RHB-104治疗对克罗恩病患者具有持续益处。

研究发现修复多发性硬化症的新路线图

该研究由凯斯西储大学医学院的研究人员们领导，表明新的药物靶点和有效的早期候选药物可能为MS和其他衰弱性神经疾病患者带来再生药物。

下一代药物在动物模型中沉默遗传形式ALS

ALS破坏负责激活肌肉的运动神经元，造成患者迅速失去肌力和说话、吞咽、运动及呼吸的能力。大多数患者在症状出现后3-5年内离世。

20年等待！FDA批准首个基于诺奖技术的新疗法

8月10日，美国FDA宣布批准第一款基于RNA干扰（RNAi）技术的治疗药物——patisiran，适用于一种损伤心脏、神经功能的罕见病。其中，RNAi技术可以针对性沉默与疾病相关的特定基因，从而阻止致病蛋白的表达。

胱氨酸尿症患者新疗法获全球独家许可

PharmaKrysto公司还宣布，基于临床前数据显示这种治疗方法对胱氨酸尿症患者具有潜在疗效，以及对该病严重性和稀有性的明确认识。PK10已经获得美国食品与药物管理局（FDA）和欧洲药物管理局（EMA）授予的孤儿药资格认定。

FDA授予GPS治疗多发性骨髓瘤快速通道资格认定

GPS获得斯隆凯特琳纪念癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）许可，靶向存在于多种类型肿瘤中的Wilms Tumor-1(WT-1)蛋白。

Orchard Therapeutics融资1.5亿美元，推进多个罕见病基因疗法

除了这三个后期项目外，Orchard表示这笔融资还将用于推进其罕见病基因疗法管线的临床和临床前研发。

基因疗法治疗“泡泡男孩病”，Mustang达成合作协议

X-SCID又被称为“泡泡男孩病”，它是最常见的严重联合免疫缺陷病，在全球范围内影响到5～10万新生儿。

时隔一年，Nature再关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？

基因编辑胚胎，一个注定掺杂争议、担忧的研究课题。自2015年中山大学黄军就教授“首开先河”以来，包括中国、英国、瑞典、美国等多个国家和地区都相继开展了基因编辑胚胎研究。突破的同时，不免有很多质疑。

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