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囊获10项在研基因疗法，Amicus拓展罕见病管线

其中治疗CLN6，CLN3，和CLN8 Batten病（Batten disease）的主打研究项目可能成为治疗这些严重罕见病的治愈性疗法。

强生肺动脉高压药物Opsumit治疗门脉性肺动脉高压（PoPH）III期临床获得成功，显著改善肺血管

该研究是一项随机、对照III期研究，入组了85例PoPH患者。研究中，患者以1:1的比例被随机分配接受每日一次10mg剂量Opsumit 10mg（n=43）或安慰剂（n=42）。

基因编辑阻止狗类DMD的发展

这项研究发表于《科学》（Science）杂志，表明DMD狗的肌肉纤维获得了前所未有的改善。DMD是儿童中最常见的致命性遗传病，因遗传一种产生dystrophin蛋白质的突变而导致。

强大分子为神经退行性疾病的治疗带来新发现

该表现与亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）的基因表达调节之间有着直接联系。

身怀琥珀，心系希望

一图认识罕见病

研究人员发现多发性硬化症的新亚型

髓磷脂的破坏（称为脱髓鞘）被认为是导致MS患者神经细胞（神经元）死亡进而出现不可逆残疾的原因。

发挥个体化医疗优势，加速罕见病领域新药研发

专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾汇集一堂，探讨了改革新政下，中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景，并表达了共同推动中国罕见病诊疗事业发展的意愿。

基因疗法治疗罕见视网膜疾病新进展

近日，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司RBIO-101项目（AAV.CYP4V2，一种基于AAV的基因疗法产品）治疗结晶样视网膜变性（Bietti'sCrystalline Dystrophy，BCD）的孤儿药资格认定。

研究发现纤维化发展的机制

这项研究发表于《美国呼吸与重症监护医学杂志》（American Journal of Respiratory andCritical Care Medicine），提出了进一步的药理学生物标志物和一种可能的治疗方法。

全色盲（ACHM）研究新进展

AAV-CNGA3是一种旨在恢复视锥细胞功能的研究性基因疗法，通过视网膜下注射递送到眼球后部的视锥细胞受体。

研究人员发现首个提高罕见心脏病患者生存率的治疗方法

当转甲状腺素蛋白变得不稳定而且错误折叠，导致淀粉样蛋白在心脏中沉积时，该病就会发生。这会造成心肌变得僵硬并导致心衰。

无创脑刺激可能有助于治疗罕见运动障碍

这项研究包含20位患有几种类型共济失调的参与者，平均年龄为55岁，平均患病时间为13年。参与者被分为两组，一组接受脑部和脊髓电刺激，频率为一周5天，持续两周；另一组接受虚假刺激，放置电极但5秒后关闭电流。

小分子候选药物获FDA儿科罕见病资格认定

PBI-4050之前已经获得FDA和欧洲药物管理局（EMA）授予治疗AS和特发性肺纤维化（IPF）的孤儿药资格认定。英国药物和健康产品管理局（MHRA）也授予其治疗IPF和AS的有前途的创新药资格认定（PIM）。

中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变 | 马凡综合症

这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的研究上取得了重大突破。

科学家在猴子身上发现神经退行性疾病，有望加速基因疗法

一小部分日本猕猴携带导致该病一种形式的CLN7基因突变。这是世界上唯一已知的该病非人类灵长类动物模型。

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