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研究人员识别有望用于ALS诊断和预后的蛋白质

ALS通常被称为卢伽雷氏症，是一种影响大脑和脊髓的进行性神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗或治愈方法。

致病基因变异或可实现精准编辑

虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CRISPR-Cas9基因组编辑常用DNA“模板”确保DNA修复的准确性，或将特定的DNA序列导入基因组中。因此，缺少这些模板的DNA修复常被认为不够准确。

澳大利亚罕见病患者可免费获得救命特效药

症状严重的法布雷病患者可以接受酶替代疗法——也由LSDP资助。涉及每两周在专科中心进行静脉输注，这是痛苦的，而且具有破坏性。

靶向异常信号提示治疗罕见儿童血液病的新方法

由于遗传的基因突变会引发骨髓衰竭，减少范可尼贫血（FA）中的红细胞计数，直到最近，该病患儿依然很少能活过10岁。他们是白血病和一些实体瘤的高危人群。

血小板减少症新药！Dova公司第二代TPO-RA药物Doptelet治疗ITP新适应症在美进入审查

ITP是一种以血小板减少为特征的自身免疫性出血性疾病，例如血小板异常低。Doptelet是第二代口服促血小板生成素受体激动剂（TPO-RA），能模拟TPO的作用，后者是正常血小板生产的主要调节者。

IQVIA发布孤儿药使用和成本的最新分析

该研究由美国国家罕见病组织（NORD）委托进行，今年是第2年，旨在连续展示孤儿药使用和成本的趋势。

新疗法有望减少肌营养不良中的肌肉丢失

在一项最近发表于《神经肌肉疾病》（Neuromuscular Disorders）的新研究中，UB研究人员证明这种新药可以显著减少一种DMD高级动物模型中的肌肉丢失和反复刺激对肌肉损伤的敏感性。

精准医疗时代 “老药新用”大有可为

据不完全统计，在现有的 9900种已知的药物中，排除防腐剂类、药物辅料类、植物及动物提取物类以及疫苗类药物，大约有8850种药物值得进一步筛选。

研究显示底物还原疗法使戈谢病患者长期获益

Cerdelga由赛诺菲健赞开发，设计为减少葡糖神经酰胺的数量。葡糖神经酰胺是一种主要积聚在戈谢病患者骨髓、脾脏和肝脏细胞中的脂肪分子，会导致细胞变大并损伤这些器官。

原发性胆汁性胆管炎的全球3期研究启动

CymaBay Therapeutics公司近日宣布启动seladelpar治疗原发性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis，PBC）的3期注册研究ENHANCE。

FDA批准该神经发育疾病的2期试验

美国食品与药物管理局（FDA）确认批准其新药临床研究（IND）申请，允许开始ANAVEX®2-73治疗雷特综合征（Rett syndrome）的临床试验。雷特综合征是一种罕见的灾难性神经发育疾病。

多发性硬化症：早治疗获益大

多发性硬化症（MS）是罕见病的一种，主要累及中枢神经系统，是全球目前最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。全球约有250多万人患有多发性硬化症，中国的患病率约为2~3/10万，多起病于20~40岁，且女性高于男性

使用“ALS芯片”测试新药物

这些神经元经过了改造，以便研究人员可以利用光来控制它们的活性，这种技术被称为光遗传学。研究人员将肌肉纤维缠绕在两根可弯曲的柱状物上，当神经元被光激活时，可通过测量柱状物的位移来测量肌肉纤维收缩的程度。

PXT3003治疗腓骨肌萎缩症关键3期试验结果积极

该试验评估15个月内两个剂量PXT3003与安慰剂比较对1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的治疗状况。

聚焦「眼科罕见病」研发基因治疗药物，「纽福斯」想让千万眼遗传病患者受益

有数据显示，全球仅因此类遗传病致盲的人数就有1500万，占总人口0.02%左右。遗憾的是，医学界对此类疾病一直束手无策，直到基因疗法的诞生和成熟。

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